染色体结构异常相关论文
目的：对150例流产物进行遗传学检测，并对结果进行分析，为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法：选择2020年2-7月在安徽省妇幼保......
目的对1个孕中期反复出现结构异常胎儿的家系进行遗传学分析，明确导致胎儿发育异常的可能原因，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依......
目的应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常，为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。方法应用染色体核型分析技......
目的探讨低深度高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV)在早期流产组织中遗传学诊断的应用价值。方法收......
目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)在染色体结构异常不孕夫妇治疗中的应用，为PGT技术的推广与应......
目的探讨染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)和高通量测序(next-generation sequencing，NGS)技术在流产病因诊断中......
目的探讨全基因组测序在鉴定新发染色体结构异常方面的应用价值。方法应用全基因组测序检测1例外周血染色体核型为46，XY，ins(3)(q21p......
目的分析101例胎儿产前诊断中染色体结构异常的类型、发生率、遗传率，并探讨各种临床指征对胎儿染色体结构异常的提示价值。方法对8......
目的探讨自然流产与染色体异常的关系以及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)技术在自然流产病因诊断中的应用价值......
目的应用荧光原位杂交技术对1例染色体结构异常患者进行分析，阐明结构异常性质，并精细定位断点。方法对一先天表型异常经细胞遗传学......
目的应用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)检测自然流产组织的染色体数目和结构异常,探讨该技术的临床应用......
应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的3例Prader-Willi综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中2例15号染色体长臂发生了微小的中间......
患者女,27岁,结婚5年.孕4次,第1胎孕40多天,行"药流术";第2胎孕50多天,行"刮宫术";第3、4胎孕50多天,无明显诱因出现阴道出血,B超......
患者女,31岁,表型及智力正常.婚后妊娠3次,均于停经50天无明显诱因出现阴道流血,自然流产.孕期无不良物质及放射线接触史.否认家族......
患者女,26岁,结婚4年,怀孕3胎,均于孕1～2月自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.细......
染色体病在人群中的发病率虽然较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,且大多表现有不同程度的智力低下和生长发育迟缓......
染色体异常是导致男性不育的一个重要原因。不同类型染色体异常的生殖细胞进行减数分裂时形成不同类型的配子,且各种异常配子所比......
我们用肝门胆管癌组织新鲜标本和胆管癌细胞系(QBC939)进行染色体制片,荧光原位杂交(flurescence in situ hybridization,FISH)分......
例1 女,29岁,婚后3年先后自然流产3次,均在50～70天出现无明显诱因阴道流血,经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术.孕期无患 病及有......
目的应用荧光原位杂交技术对1例染色体结构异常患者进行分析，阐明结构异常性质，并精细定位断点。方法对一先天表型异常经细胞遗传学......
<正> 本文用高分辨染色体分析及BrdUrd掺入法研究了结构异常的性染色体复制类型,共研究了性染色体结构异常14例,包括2例非平衡的X......
利用9个定位于X染色体长、短臂上的DNA探针，以限制性片段长度多态性（RFLPs）作为遗传标记，对6例X结构异常患者及其家系进行了分子遗传学......
为探讨细胞遗传学在急性髓系白血病（AML）分型诊断中的意义，回顾性分析了167例原发性初诊AML患者的核型与AML亚型之间的关系。结果表明......
罗式易位是常见的染色体结构异常 ,在新生儿中的出现率为 1/ 10 0 0 [1] 。患者由于在减数分裂时可形成不平衡配子 ,因而常伴随不......
目的 通过检测染色体结构异常患者的精子染色体结构 ,分析其减数分裂中染色体分离规律。方法 用荧光原位杂交方法 ,其中例 1核型......
卢光教授 胚胎植入前遗传学诊断(ＰＧＤ),又称为孕前诊断。顾名思义,是在胚胎植入母体前(或妊娠前)完成的遗传学诊断。因此不需要通过......
植入前遗传学诊断作为产前诊断的一种形式 ,可在胚胎种植前进行诊断 ,从而防止遗传病的发生。其技术主要包括胚胎活检、聚合酶链反......
染色体易位是常见的染色体结构异常。应用荧光原位杂交技术 ,染色体易位携带者可在胚胎植入前遗传学诊断的帮助下增加正常妊娠的机......
我们从1998年6月至2003年11月,对1260例男性患者进行染色体分析,主要为第1胎生育异常儿;不育症;无精子症;其妻习惯性流产等.按本室......
