染色体核型分析相关论文
目的回顾性分析103例骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床特点、细胞遗传学特征与预后。方法收集2002—2020年间北京医院收治的103例M......
目的 探讨基因芯片在胎儿超声软指标的异常中的应用研究。方法 选择2020年8月至2022年8月于赣州市妇幼保健院收集且行产前超声发现......
目的 探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测在高龄孕妇羊水产前诊断中的临床应用价值。方法 对2018年1月—2020......
目的 对因性发育问题就诊的患者，分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测，比较两种检测方法的检测结果，帮助临床医生正确认......
＜正＞特纳综合征是一种常见的性染色体异常染色体疾病，又被称作女性先天性卵巢发育不全综合征[1]。早孕期该疾病有99%染色体单体胚胎会......
目的：探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者不同阶段染色体核型变化对疾病诊断、治疗、进展及预后的意义。方法：回顾性选取2019年7月至2021年......
目的 探讨常规细胞遗传学（CC）方法和荧光原位杂交（FISH）技术诊断混合谱系白血病（MLL）基因异常、染色体11q23异常儿童急性白血病（AL）的价值......
目的 探讨两例8-三体嵌合体患者的临床表型与检测方法，提高对8-三体综合征的认识，为产前检查方案选择提供帮助，提高产前诊断水平。方......
目的：探讨产前无创基因检测（NIPT）在胎儿性染色体非整倍体疾病（SCAs）筛查中的应用价值。方法：选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医......
期刊
目的 探讨羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用。方法 通过常规染色体核型分......
期刊
目的 明确传代扩增代次对人脐带间充质干细胞（human umbilical cord mesenchymal stem cells,hUC-MSCs）生物学特性的影响。方法 采用......
目的 探讨全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP-array）联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统（CNS）异常产前诊断中的价值。方法 选择......
目的 分析基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）与染色体核型分析在产前诊断中的价值，为临床咨询提供更多信息。方法 选......
目的：分析不良孕产史及不孕不育115例外周血异常染色体核型。方法：选取2015年7月—2020年12月本院行遗传咨询的不良孕产史及不孕不育......
目的 通过对1例身材矮小、特殊面容、智力低下的患儿进行细胞遗传学检查，探究其临床表现与遗传学因素的关系，并分析其影响因素。方法......
目的:探讨无创产前检测（NIPT）在羊水染色体核型分析中的应用价值。方法:选取NIPT开展前（2013年10月至2015年9月）、NIPT开展后（2017年10......
目的：探讨染色体微阵列芯片（CMA）与核型分析对各类异常胎儿产前遗传学诊断价值。方法：以本院2019年1—12月行侵入性产前诊断且遗传学结......
目的 探讨拷贝数变异测序技术（CNV-seq）在无创产前筛查（NIPT）高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2019年8月......
目的:探讨不同类型中枢神经系统（CNS）畸形的产前超声最佳检出时机,分析CNS畸形胎儿超声表型与基因型的关系,为CNS畸形的产前诊断提供......
目的 分析基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测（NGS-CNVs）应用于产前诊断的临床价值。方法 选取我院产前诊断中心的305例高风险......
在临床实践中,人类染色体核型分析是遗传疾病诊断的重要手段。核型分析的主要目的是识别人类体细胞有丝分裂中期所有染色体的类型,......
目的 研究西南地区男性不育患者的染色体异常的发生率和类型,为临床诊断和治疗提供依据.方法 回顾性分析2017年8月至2020年11月来......
目的 探讨胎儿超声异常与胎儿染色体核型及全基因组拷贝数变异(CNVs)的相关性.方法 选择2017年7月—2019年6月在哈尔滨医科大学附......
目的 应用染色体微阵列分析(CMA)技术在全基因组水平分析先天性心脏病(CHD)胎儿的遗传学病因,探索CMA技术在C H D胎儿致病基因检测......
目的分析无创DNA产前检测（NIPT）在胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床应用。方法选取2015年1月至2018年12月在广......
目的 探讨细胞和分子遗传学技术联合应用在性染色体嵌合体产前诊断中的价值,以期为羊水性染色体嵌合体的遗传咨询提供参考.方法 收......
目的 报告一例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的48,XXYY综合征.方法 对胎儿游离DNA产前检测结果提示胎儿性染色体异常的孕妇......
目的 通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点.方法 外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR......
目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带......
目的:通过对羊水细胞中胎儿染色体进行低深度全基因组测序（Copy number variation sequencing,CNV-seq）和染色体核型分析检测,探讨CN......
目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法 选取2020年于本院接......
做好产前诊断是降低出生缺陷发生率,预防染色体异常胎儿出生的有效措施[1],染色体核型异常是临床中较为常见的产科遗传疾病,对新生......
目的 探讨产前BoBs技术在性染色体异常产前诊断中的临床效能.方法 选择2014年7月-2019年12月于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受......
目的:通过比较羊水细胞高通量测序(又称下一代测序)全基因组拷贝数变异(NGS-CNVs)和染色体核型分析,探讨NGS-CNVs技术在产前诊断中......
目的 研究对比高通量基因测序产前筛查(NIPT)与NIPT-plus在产前诊断中的临床应用价值.方法 将2017年2月-2019年12月于该院产前诊断......
目的 探讨无创产前筛查(NIPT)非整倍体检测及额外检测信息在产前诊断中的临床应用价值.方法 回顾性分析2015年1月至2020年12月在该......
目的对1例超声显示大脑外侧裂形态异常胎儿行遗传学诊断。方法应用染色体G显带和染色体微阵列技术对胎儿进行遗传学诊断。结果胎儿......
目的分析特纳综合征( Turner syndrome，TS )患者的细胞遗传学特征，为患者早期诊断、干预、遗传咨询和生育指导提供线索。方法收集不......
目的报告1例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的母体45，X嵌合体。方法应用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿的性染色体异常；对......
目的应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR，QF-PCR)对1例48，XYY，＋21胎儿的染色体非整倍体进行快速产前诊断。方法应用QF-PCR针......
目的探讨芯片SNP－array技术与传统细胞核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2016年11月至2018年3月于泰安市中心医院就诊......
目的探讨1例罕见的胎儿染色体异常的表型以及发生机制。方法通过产前超声检查、G显带核型分析以及高通量测序对胎儿及其家系成员进......
目的为1例孕妇及其胎儿提供遗传学诊断。方法应用染色体G显带和染色体微阵列技术对1例具有特殊面容及认知缺陷的孕妇及其发育迟缓......
目的分析儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)的细胞遗传学结果。方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ ......
目的探讨将单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)应用于早期流产遗传学病因分析的可行性。方法......
目的探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)的临床特征及遗传学特点，分析Affymetrix CytoScan 750K SNP Arr......
目的比较荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)与传统的染色体核型分析对于未进行CD138分选的多发性骨髓瘤(......
