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大规模基因分型是绵羊全基因关联分析（Genome whole association study,GWAS）和基因组选择育种（Genome selection,GS）等研究的重要基础......
目的:探讨GABBR2基因rs10985811位点与新疆维吾尔族精神分裂症患者易感性的关系。方法:本次实验以新疆维吾尔人群为研究对象,并通......
目的:儿童失神癫痫(Childhood Absence Epilepsy,CAE)是一种常见的遗传性全面性癫痫,研究表明半数以上儿童癫痫与遗传因素相关,目......
在心血管支架介入治疗的过程中,有可能会导致支架内再狭窄和晚期血栓,影响治疗的安全性和长期疗效。过去的几十年里,研究者们已经......
目的探索蛋白磷酸酶1调节亚基3A(protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A, PPP1R3A)基因外显子区域基因位点多态性与中国维......
目的:探索PPP1R3A基因多态性与中国新疆维吾尔人群精神分裂症的关联性。方法:利用多重PCR靶向捕获二代测序技术对528例维吾尔精神......
靶向富集(Target Enrichment)技术广泛应用于医学诊断和生物学领域,尤其是基因测序行业。相比于只对基因组某些位置的研究来说,全......
学位
研究目的:本研究拟对28个先天性白内障家系中进行致病突变的筛查。并通过目标基因体外克隆合成、质粒构建、蛋白定位与定量等方法,......
无论从发达国家还是从发展中国家,无论从每年新发病例数量出发还是从每年死亡情况来看,乳腺癌都是威胁女性健康最常见的癌症。其中......
目的比较全外显子和靶向文库捕获高通量测序对多囊肾病相关基因的检测效率。方法对6份多囊肾病标本(包括一份低比例嵌合变异标本)......
目的通过靶向捕获高通量测序技术初步筛查肥厚型心肌病（HCM）致病基因突变。方法收集1例HCM患者临床信息和外周血,并提取基因组DNA,制......
