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[会议论文] 作者:陈向南, 宫剑, 楼文文, 王荣跃, 来源:浙江省医学遗传学学术大会 年份:2019
染色体微阵列技术(CMA)作为产前诊断的一种重要技术已广泛应用于临床检测,利用该技术能够发现亚微观染色体结构非平衡改变,为产前遗传咨询提供更多信息,然而由于意义未明的拷贝数变异(VOUS)的检出和遗传异质性的存在,甚至是一些已明确的微缺失微重复综合征也存在不......
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