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[期刊论文] 作者：霍明珠,张轶乐,徐家伟,史昊,刘益栋,牛文彬,
来源：基础医学与临床 年份：2022
目的 探讨1例原发不孕伴卵母细胞成熟障碍患者的遗传学病因.方法 对患者DNA进行全外显子组测序(WES),对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证,并对该位点进行生物学信息分析.结果 WES检测到患者PATL2第14和13外显子c.1374A>G(p.Ile458Met)及c.1289_1291delTCC......
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