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[期刊论文] 作者：甘芳宴, 屈晨雪,,
来源：临床检验杂志 年份：2019
血小板无力症是一种遗传性血小板型出血性疾病,其发病机制是由ITGA2B或ITGB3基因突变导致GPⅡb/Ⅲa复合物数量或结构异常,引起血小板聚集功能障碍。GPⅡb或GPⅢa不同结构域突...
[期刊论文] 作者：王悦, 屈晨雪, 龚岩, 高学硕, 王国洪, 徐国宾,,
来源：检验医学 年份：2019
目的比较3种系统测定凝血酶原时间(PT)、国际标准化比值(PT-INR)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(Fib)、凝血酶时间(TT)、D-二聚体(DD)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP...
[期刊论文] 作者：高丙晶,龚岩,屈晨雪,由然,苗林子,陆遥,李涛,
来源：临床检验杂志 年份：2019
目的探讨1例血小板无力症患儿的发病原因,阐明其致病机制。方法收集1例血小板无力症患儿外周血,通过基因测序技术明确致病基因位点;采用PCR定点突变方法制备突变质粒,转染中...
[期刊论文] 作者：李阳,莫合塔伯尔·莫敏,龚艳君,屈晨雪,霍勇,
来源：中国介入心脏病学杂志 年份：2019
1 临床资料rn患者 女,68岁.主因“左足麻木2年,加重伴间歇性跛行半年”于2017年10月入北京大学第一医院.临床表现为间断左足麻木2年,近半年加重伴跛行,腰椎核磁示L1～S1椎间盘...
[期刊论文] 作者：李阳,莫合塔伯尔·莫敏,龚艳君,屈晨雪,霍勇,
来源：中国介入心脏病学杂志 年份：2019
1临床资料患者女,68岁。主因“左足麻木2年,加重伴间歇性跛行半年”于2017年10月入北京大学第一医院。临床表现为间断左足麻木2年,近半年加重伴跛行,腰椎核磁示L1~S1椎间盘突...
[期刊论文] 作者：甘芳宴,苗林子,屈晨雪,龚岩,陆遥,由然,高丙晶,李涛,郭帅,
来源：中华检验医学杂志 年份：2019
目的运用生物信息学软件探讨3个遗传性血小板无力症家系的分子发病机制，为体外实验提供依据。方法对3个确诊遗传性血小板无力症家系进行基因分析。采用ClustalX-2.1-win软件分析突变位点同源序列保守性；采用PolyPhen-2、PROVEAN、SIFT、MutationTaster等软件分析......
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