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[期刊论文] 作者：曾倩,唐北沙,郭纪锋,
来源：中华神经科杂志 年份：2021
TAF1基因编码TATA框结合蛋白关联因子1，后者作为转录因子ⅡD的支架，参与真核细胞中众多基因的转录过程。人TAF1蛋白具有多个结构域，发挥内源性蛋白激酶活性、组蛋白乙酰转移酶活性和激活及结合泛素的活性。目前已明确TAF1是X连锁肌张力障碍-帕金森综合征和X连锁的......
[期刊论文] 作者：曹学兵,唐北沙,刘振国,
来源：卒中与神经疾病 年份：2021
帕金森病(Parkinson\'s disease ,PD)是一种慢性神经系统退行性疾病,其主要临床特征为静止性震颤、肌强直和运动迟缓等[1].中晚期PD常出现姿势不稳和步态异常(Pos-tural instability and gait disorder ,PIGD) ,其中姿势不稳主要表现为躯干倾斜、脊柱变形和身体......
[期刊论文] 作者：杨锦霞,唐北沙,孙启英,
来源：中华老年医学杂志 年份：2021
原发性震颤(ET)是最常见的运动障碍疾病之一,65岁以上人群中的患病率可达4.6％.双上肢4～12 Hz的动作性震颤是ET患者的主要临床特征.既往认为ET是一种良性的孤立症状性疾病,但近年来研究发现,ET是一类具有高度临床和遗传异质性的疾病,除震颤外还可伴神经系统软体征......
[期刊论文] 作者：李阳红,周小霞,唐北沙,
来源：中华神经科杂志 年份：2021
帕金森病是一种常见的中枢神经系统退行性疾病。在共病研究中发现帕金森病与胃肠道疾病密切关联，两者之间的关系可能涉及“肠-脑轴”紊乱。有遗传学证据和流行病学证据将帕金森病与炎性肠病联系起来。文中将从遗传学证据及“肠-脑轴”的相关概念简述帕金森病和炎......
[期刊论文] 作者：向雅琴,唐北沙,郭纪锋,
来源：中华神经医学杂志 年份：2021
白日过度嗜睡(EDS)是帕金森病(PD)患者常见的睡眠障碍，PD患者中EDS的患病率明显高于正常人群。EDS可严重影响PD患者的生活质量，增加患者驾车时发生意外及跌倒的风险，故PD伴EDS的早期识别、及早干预非常重要。笔者现从流行病学、病因及发病机制、临床意义、影像学表......
[期刊论文] 作者：何闰成,杨锦霞,唐北沙,孙启英,
来源：中华神经科杂志 年份：2021
原发性震颤（ET）是一种常见的运动障碍疾病，其主要临床表现为双上肢4~12 Hz动作性震颤。目前ET治疗的传统药物主要包括β受体阻滞剂、抗癫痫药物、苯二氮n 类药物等，但传统药......
[期刊论文] 作者：胡一婷,侯漩,唐北沙,王俊岭,
来源：中华神经科杂志 年份：2021
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种以上、下运动神经元选择性变性为特征的神经退行性疾病。虽然ALS以运动系统障碍为最突出临床表现，但随着对疾病发病机制认识和临床检测的深入了解，越来......
[期刊论文] 作者：李丽芝,周晓兰,唐北沙,郭纪锋,
来源：中风与神经疾病杂志 年份：2021
目的探究帕金森病(Parkinson’s disease,PD)致病基因DJ-1致病突变A39S以及DJ-1的SUMO化修饰对DJ-1蛋白在线粒体亚细胞定位的影响。方法构建可稳定表达野生型、A39S突变型、K130R突变型及A39S-K130R双突变型DJ-1蛋白及SUMO-1蛋白的COS-7细胞系。再通过Western印......
[期刊论文] 作者：杨晓梅,徐岩,孙圣刚,唐北沙,曹学兵,
来源：临床内科杂志 年份：2021
帕金森病(PD)是发病率仅次于阿尔茨海默病的常见神经退行性疾病。诸多证据表明,除了药物和外科治疗外,运动处方可作为目前PD治疗的辅助和补充,帮助控制PD患者的运动及非运动...
[期刊论文] 作者：李育,刘振,候小蓉,陈召,沈璐,夏昆,唐北沙,江泓,王俊岭,
来源：中南大学学报（医学版） 年份：2021
目的:脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)是世界上最常见的常染色体显性遗传的共济失调之一.多篇报道显示某些含polyQ基因的CAG重复序列可能影响SCA2患者的发病年龄(age at onset,AAO),但在中国SCA2患者中进行研究的较少.因此,本研究旨在......
[期刊论文] 作者：尹金辉,黄越,卞修武,陈彪,陈生弟,崔慧先,董格红,郭慧君,何跃颂,朴月善,唐北沙,王德田,吴安华,张玉琪,周韧,张力伟,
来源：阿尔茨海默病及相关病 年份：2021
人脑组织库是通过对捐献的脑组织进行采集、保存、研究、分享,从而服务于神经病学和神经科学发展的一个机构.在接受捐献的遗体组织过程中,为了避免感染潜在的传染性疾病的风...
[期刊论文] 作者：尹金辉,黄越,卞修武,陈彪,陈生弟,崔慧先,董格红,郭慧君,何跃颂,朴月善,唐北沙,王德田,吴安华,张玉琪,周韧,张力伟,
来源：阿尔茨海默病及相关病 年份：2021
6取材后的生物安全防护(操作后续相关消毒及废物处理流程)取材后,场地和相关器材应按有关规定及时消毒,避免采样点和仪器重复使用造成二次污染和相关生物安全事故。对采样过程中产生的医疗废物,应按有关规定和要求进行处理,避免因医疗废物引发的生物安全事故的......
[期刊论文] 作者：邬静莹,张在强,柳青,徐俊,徐蔚海,武力勇,吴志英,王康,邬剑军,邹漳钰,蒋海山,张巍,葛巍,张玉虎,张同霞,张立霞,王展航,凌丽,周畅,李云,唐北沙,汤建光,钟平,商靓,孙一忞,赵桂宪,赵秀鹤,李宏福,
来源：中华神经科杂志 年份：2021
目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析，以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病史资料，采用简易精神状态检......
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