搜索筛选:
搜索耗时1.9460秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 17 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：,
来源：医药前沿 年份：2020
近日,中南大学湘雅医院神经内科、国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅)唐北沙教授、郭纪锋研究员、李津臣研究员团队在国际期刊《脑科》上在线发表论文。该研究从帕金森病(PD...
[期刊论文] 作者：唐北沙,曾胜,
来源：中华神经科杂志 年份：2020
多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突变是这类疾病的病因。随着分子遗传学技术的发展，这类疾病的疾病谱在不断扩大。尽管此类疾病为罕见疾病，但在临床工作中也经常碰到。......
[期刊论文] 作者：李陶乐,唐北沙,郭纪锋,
来源：中华神经科杂志 年份：2020
帕金森病是常见的中枢神经系统退行性变性病，主要原因是黑质致密部多巴胺能神经元的变性死亡。震颤是帕金森病最常见的症状之一，临床发现部分帕金森病患者改变姿势体位时会引起震颤暂时消失一段时间，之后震颤再次重新出现。这种临床现象被称为帕金森病的再现性震颤......
[期刊论文] 作者：李阳红,唐北沙,郭纪锋,
来源：中华神经科杂志 年份：2020
肌阵挛-肌张力障碍综合征（myoclonus-dystonia syndrome，MDS）是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型，是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征，可伴有一定的精神症状，通常在儿童时期起病，肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。MDS的......
[期刊论文] 作者：赵倩倩, 李宛真, 唐北沙, 王俊岭,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2020
肌萎缩侧索硬化症是一组选择性侵犯运动神经元的神经系统变性疾病。随着基因检测技术的迅速发展，肌萎缩侧索硬化症基因检测从单基因位点测序逐步发展至全外显子组测序或全基因组测序，越来越多影响疾病发生发展的致病基因相继被发现。目前肌萎缩侧索硬化症病理生理......
[期刊论文] 作者：中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会,江泓,唐北沙,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
2019年12月以来，在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例，后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2，SARS-CoV-2)"所致的"2019冠状病毒病(corona virus disease 2019，COVID-19)"。SAR......
[期刊论文] 作者：李海燕,杜爱玲,唐北沙,李楠,何瑞东,王书霞,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2020
目的探讨3个中国抗肌萎缩蛋白病家系的表型和基因型特点，为疾病的早期诊治提供依据。方法对3个抗肌萎缩蛋白病家系的临床资料进行分析，采取3个家系15名成员外周静脉血进行遗传性神经肌肉病相关基因检测。结果3个家系共有患者8例，均以进行性四肢无力为主要表现，肌酶......
[期刊论文] 作者：李海燕,王改青,唐北沙,何瑞东,王书霞,李光雪,
来源：中华神经医学杂志 年份：2020
目的介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系，对其全部成员展开详细调查，并对先证者临床及影像学资料进行分析；采集22名成员的外周静脉血进行PABPN1基因分析。结果家系1......
[期刊论文] 作者：李海燕,周晓路,郭纪锋,唐北沙,付越娇,孙九艳,
来源：中华医学杂志 年份：2020
目的报道一个中国人低钾性周期性瘫痪（HOKPP）家系，探讨该家系的临床及致病基因特点。方法对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析，并对该家系进行详细的调查；采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA，采用二代测序技术对先证者进行周期性瘫痪相关基......
[期刊论文] 作者：李海燕,王改青,唐北沙,赵利,周晓路,王书霞,李光雪,
来源：中华内科杂志 年份：2020
分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例，先证者以双下肢水肿为首发表现，伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力，其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力，其中2例伴胸闷、气喘；所有患者体形消瘦......
[期刊论文] 作者：张付峰,唐北沙,沈岩,赵国华,夏昆,赵一强,陈彪,张成,潘乾,蔡,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
...
[期刊论文] 作者：李海燕,唐北沙,严新翔,郭纪锋,沈璐,宋延民,江泓,夏昆,谢志国,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
...
[期刊论文] 作者：王春喻,曹立,唐北沙,张海南,郭纪锋,廖书圣,汤建光,严新翔,谭,
来源：四川大学学报(医学版) 年份：2020
...
[期刊论文] 作者：唐北沙,赵国华,陈昕,夏昆,罗巍,沈璐,李蜀渝,潘乾,龙志高,戴,
来源：中华神经科杂志 年份：2020
...
[期刊论文] 作者：张玉虎,唐北沙,郭纪锋,夏昆,许波,蔡芳,邓汉湘,严新翔,陈涛,,
来源：中华医学杂志 年份：2020
...
[期刊论文] 作者：林志强,李小波,黄顺祥,赵华栋,刘蕾,曹婉芊,刘鑫,唐北沙,张如旭,
来源：中华神经科杂志 年份：2020
目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传（AR）的轴索型CMT（CMT2）家系。应用聚合酶链反应（PCR）结合Sanger测序法进行......
[期刊论文] 作者：曹凌晓,黄越,蔡志友,陈彪,陈生弟,樊东升,方伯言,郭燕军,韩璎,黄华品,纪文军,李红燕,刘坤,裴中,彭丹涛,施福东,隋轶,唐北沙,王枫,王雯,王朝霞,吴安华,徐运 ,杨东东 ,张国富 ,张力伟,张振涛,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2020
人脑组织库(简称脑库)是通过遗体器官组织捐献渠道进行的脑组织采集、存储、研究并资源共享,为医学研究者开展神经病学和神经科学研究而奠定基础的机构.脑库的发展伴随神经病...
相关搜索：
