搜索筛选:
搜索耗时1.7304秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 26 篇相符的论文内容
发布年度:
[会议论文] 作者：唐北沙,
来源：第七届全国帕金森病及运动障碍疾病学术会议暨2010上海交大国际神经疾病学术研讨会 年份：2010
@@帕金森病(Parkinson disease，PD)是一种常见神经系统变性病。除运动症状外，几乎所有PD患者都会出现不同类型和程度的非运动症状(non-motor symptoms，NMS)，主要包括：(1)神经精神...
[期刊论文] 作者：孙占芳,江泓,唐北沙,,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2010
...
[期刊论文] 作者：师玉亭,江泓,唐北沙,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2010
多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病是一类因致病基因编码区的三核苷酸重复异常扩增而形成PolyQ肽链,最终导致选择性神经元变性乃至死亡的神经退行性疾病,其发病机制仍未完全阐明.微RNA(microRNA,miRNA)作为一种新的非蛋白质的基因表达调控因子,对真核生物的......
[期刊论文] 作者：杜鹃,沈璐,廖伟华,王峻岭,唐北沙,,
来源：卒中与神经疾病 年份：2010
目的探讨胼胝体发育不良(AgCC)的临床和MRI表现。方法将患者分为3组:(1)原发性单纯性AgCC组;(2)原发性AgCC合并其他脑发育畸形组;(3)继发性AgCC组,分析其临床及MRI表现。结果...
[期刊论文] 作者：郭鹏,宋福聪,王相斌,唐北沙,夏昆,
来源：河北医科大学学报 年份：2010
目的 探讨脂多糖诱导的肿瘤坏死因子α（lipolysaccharide-induced tumor necrosis factor-alpha factor,LITAF/SIMPLE）基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点.方法 应用聚合酶链...
[期刊论文] 作者：郭鹏,宋福聪,王相斌,夏昆,唐北沙,,
来源：疑难病杂志 年份：2010
目的探讨RAS相关GTP结合蛋白7（RAB7）基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性（PCR-SSCP）并结合DNA序列分析的方法,对已经排除PMP22的大片段重...
[期刊论文] 作者：王雪晶,郭纪锋,江泓,沈璐,唐北沙,,
来源：生物化学与生物物理进展 年份：2010
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是常见的神经系统变性疾病.分子遗传学研究发现,突变的Parkin蛋白及PINK1蛋白均参与了帕金森病的致病过程,但二者之间是否存在相互作用以...
[期刊论文] 作者：王雪晶,郭纪锋,江泓,沈璐,唐北沙,,
来源：中南大学学报(医学版) 年份：2010
目的：探讨BAG5（BCL2-associated athanogene5）蛋白与帕金森病相关蛋白Parkin之间是否存在相互作用,以及BAG5对Parkin蛋白水平的调控机制。方法：本研究首先运用GST pull-down技术...
[期刊论文] 作者：肖涵,汤建光,胡治平,谭洁琼,唐北沙,蒋正,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2010
目的 探讨自吞噬途径(autophagy)在脊髓小脑型共济失调3型或称马查多-约瑟夫病(spinocerebellarataxia 3/Machado-Joseph disease,SCA3/MJD)发病机制中的作用.方法 将CAG拷贝数68次的ataxin-3真核表达载体pcDNA3.1-Myc-His(B)-MJD68Q在HEK293细胞中表达,采用特......
[会议论文] 作者：郭纪锋, 史长河, 王磊, 罗林紫, 严新翔, 唐北沙,,
来源： 年份：2010
目的PLA2G6基因2009年被克隆为遗传性帕金森综合症14型致病基因(PARK14),其临床特点表现为复杂型"肌张力障碍-帕金森"综合症。但目前为止,尚未有早发帕金森病人群PLA2G6...
[期刊论文] 作者：肖智权,唐夏,郭纪锋,何丹,沈璐,严新翔,唐北沙,
来源：中华神经医学杂志 年份：2010
目的 构建帕金森病(PD)相关蛋白质相互作用网络. 方法 应用生物学信息方法 ,采用HGNC、OPHID和UniHI数据库收集所有PD相关蛋白及与PD相关蛋白相互作用的蛋白;利用ProteoLens软件绘制PD相关蛋白质相互作用网络;根据每个蛋白质对PD相关蛋白质相互作用网络的贡献给......
[会议论文] 作者：杨秀娟,许宏伟,袁宁,王依宁,唐北沙,张乐,肖波,夏健,
来源：中华医学会神经病学分会第九届全国脑血管病学术会议 年份：2010
目的 探讨脂联素(adiponectin,APM1)基因45T/G和276G/T多态位点在湖南地区汉族人群中的分布及其与脑梗死、血脂、血压的关系.方法 我们收集163例正常对照组和161例脑梗死患者血标本,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,检测APM1基因45T/G和276G/T多态性......
[会议论文] 作者：许宏伟,莫丹衡,王依宁,唐北沙,肖波,杨晓苏,杨期东,
来源：中华医学会神经病学分会第九届全国脑血管病学术会议 年份：2010
目的：探讨B族Ⅰ型清道夫受体(The Scavenger Receptor Class B Type Ⅰ,SR-BI)基因G4A多态性与中国湖南地区汉族人群脑卒中(stroke)的关系及其对 血脂水平的影响。方法：采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测149例动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)患者......
[期刊论文] 作者：王春喻,唐北沙,张海南,汤建光,郭纪锋,严新翔,谭利明,,
来源：四川大学学报(医学版) 年份：2010
目的研究α-酮戊二酸载体蛋白(2-oxoglutarate carrier protein,OGCP)和Parkin对HEK293细胞功能的影响。方法采用流式细胞术检测经鱼藤酮、OGCP和/或Parkin处理的HEK293细胞...
[会议论文] 作者：张宝荣,严雅萍,田均,殷鑫浈,赵国华,吴志英,夏昆,唐北沙,
来源：华东地区神经电生理会议暨2010年浙江省医学会神经病学分会学术年会 年份：2010
目的 亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)：一种常染色体显性遗传的神经变性疾病.临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍及痴呆,多在中老年发病,发病后10-20年死亡.至今尚无有效的治疗方法.该病的致病基因为IT15基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态......
[期刊论文] 作者：张海南,廖冰,聂利珞,郭纪锋,王春喻,张学伟,严新翔,唐北沙,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2010
目的 建立PINK1(PTEN-induced kinase 1)基因外显子拷贝数分析方法 ,并应用该方法 分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early onset Parkinsonism,AREP)PINK1基因拷贝数变异(copy-number variation,CNV)的特点.方法 应用实时荧光定......
[期刊论文] 作者：张海南,肖彬,聂利珞,郭纪锋,王春喻,王磊,何丹,严新翔,唐北沙,,
来源：中南大学学报(医学版) 年份：2010
目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕...
[期刊论文] 作者：王银光,沈璐,杜鹃,陈冲,周致帆,肖志权,罗莹莹,王俊岭,严新翔,唐北沙,
来源：中华神经科杂志 年份：2010
目的 探讨我国遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者的临床与遗传学特点.方法 对179例中国汉族人群HSP患者的临床资料和遗传学特点进行回顾性分析.结果 共收集78个家系114例患者和65例散发患者,家族史阳性率为54.5%,未发现遗传早现现象,部分家系存在外显不全.患者中男女比......
[期刊论文] 作者：张海南,何丹,张学伟,郭纪锋,王春喻,聂利珞,谭利明,严新翔,唐北沙,
来源：中华神经科杂志 年份：2010
目的 探讨中国汉族人群早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism,EOP)DJ-1基因突变情况.方法 应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序技术对160例EOP患者进行了DJ-1基因突变分析.结果 对DJ-1基因外显子重排突变分析发现,4例新的DJ-1基因外显子2......
[期刊论文] 作者：张如旭,郭鹏,任志军,赵国华,刘三妹,刘婷,资晓宏,胡正茂,夏昆,唐北沙,,
来源：遗传 年份：2010
为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-S...
相关搜索：
