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[期刊论文] 作者：刘明,,
来源：新闻天地 年份：2004
2000年,唐北沙作为骨干参与夏家辉院士领航的《神经性耳聋的致病基因定位和克隆》研究,在我国首次对致病基因成功克隆,从而一举打破了西方国家认为中国短期内不能实现对致病...
[期刊论文] 作者：唐北沙,
来源：中国医师杂志 年份：2004
死亡是生物界的自然现象,就医学观点而言,死亡是指一个人的生命活动遭受严重损害以至达到生命的不可回归点.数千年来,"心脏死”这种观点已深深地融入医学、法律、伦理及道德...
[期刊论文] 作者：刘威,唐北沙,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：2004
多巴反应性肌张力障碍是一种较为少见的遗传性运动障碍疾病,临床特点为:儿童期以足部的肌张力障碍起病;症状多有明显的晨轻暮重现象;用左旋多巴后症状迅速缓解.本文就其分子...
[期刊论文] 作者：江泓,唐北沙,
来源：中华神经科杂志 年份：2004
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[会议论文] 作者：唐北沙, 江泓,,
来源： 年份：2004
常染色体隐性遗传小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxia,ARCA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的遗传性神经系统退行性疾病,临床上以共济运动障碍为...
[期刊论文] 作者：许波,唐北沙,
来源：国外医学 年份：2004
肌萎缩性侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS)是一种致命性的运动神经元变性疾病。在流行病学上分为散发性、家族性及地方性等几种。随着分子生物技术的飞速发展，对该...
[期刊论文] 作者：李清华,唐北沙,
来源：卒中与神经疾病 年份：2004
神经元核内包涵体 (neuronalintran ulearinclusions,NIIs)是遗传性神经变性疾病的一种重要的病理表现 ,尤其在三核苷酸重复疾病 (tripletrepeatdis ease)中更被视为特征性的...
[期刊论文] 作者：申亚巍,唐北沙,
来源：临床神经病学杂志 年份：2004
少年型帕金森综合征(JP),是指在40岁以前(有人认为20岁以前)出现帕金森症状的一种遗传性帕金森病(PD).流行病学调查发现,不同JP家系其临床表现及遗传方式不尽相同,一些JP家系...
[期刊论文] 作者：张玉虎,唐北沙,
来源：国外医学 年份：2004
基因治疗是目前帕金森病治疗研究的热点,主要集中于两类目的基因:一是能增加多巴胺合成的目的基因,如TH、AADC等;二是应用神经营养因子,尤其是GDNF,抑制神经变性,促进神经纤...
[会议论文] 作者：赵国华, 浦佳丽, 唐北沙,,
来源： 年份：2004
对基因组进行精确而有效的编辑修饰一直以来是生物研究领域的重要方法。传统的基因操作手段由于效率、精确度低等问题严重滞后于快速发展的基因组研究。近年来新发展的基因编...
[会议论文] 作者：江泓, 陈召, 唐北沙,,
来源： 年份：2004
目的毛细血管扩张性共济失调(AT)致病基因为A7M,含有66个外显子,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性。近年来二代测序技术(NGS)发展迅速,因...
[期刊论文] 作者：刘小民,赵国华,唐北沙,
来源：国外医学：神经病学．神经外科学分册 年份：2004
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，发病机制复杂，分子遗传学研究发现8个疾病基因与HSP相关，其编码的蛋白中spartin、spastin、atlastin、k...
[期刊论文] 作者：江泓,贾丹丹,唐北沙,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
近年研究发现基因转录异常可导致亨廷顿病(Huntingtons disease,HD)等多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病中的神经元功能异常.组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylases,HDAC...
[期刊论文] 作者：刘小民,唐北沙,赵国华,
来源：中华神经科杂志 年份：2004
肌萎缩性侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯大脑皮质、脑干、脊髓运动神经元及锥体束的神经变性疾病,是运动神经元病的典型代表;多于40～50岁起病,临床主要表现为肌无力、肌萎缩、肌束颤动和锥体束征等,一般于发病后3～5年因呼吸肌受累......
[期刊论文] 作者：许波,江泓,唐北沙,,
来源：卒中与神经疾病 年份：2004
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一大类以累及脊髓、小脑及脑干等部位为主的神经系统遗传变性疾病,临床上以不同程度的小脑性共济失调为主,同时合并锥体外系和(或)锥体束受损等....
[会议论文] 作者：江泓, 张雪婷, 唐北沙,,
来源： 年份：2004
目的丁苯酞具有线粒体保护功能,在神经退行性疾病PD,AD及ALS的研究中取得部分疗效。但目前尚无其关于polyQ病的治疗报道。本研究旨在探讨丁苯酞对SCA3/MJD细胞模型是否有...
[期刊论文] 作者：刘威,唐北沙,曹贵方,陈涛,李海燕,
来源：中华神经科杂志 年份：2004
多巴反应性肌张力障碍(dopa responsivedystonia ,DRD) ,又称Segawa病,患病率约为0 5 / 10 0万,仅少数呈常染色体隐性遗传(autosomalrecessive,AR)。目前国内尚无有关AR DRD...
[期刊论文] 作者：刘威,唐北沙,曹贵方,陈涛,李海燕,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 研究中国人常染色体隐性遗传性 (autosomal recessive,AR)多巴反应性肌张力障碍(dopa- responsive dystonia,DRD)患者酪氨酸羟化酶 (tyrosine hydroxylase,TH)基因的突...
[期刊论文] 作者：郭纪锋,张玉虎,唐北沙,
来源：国外医学(生理、病理科学与临床分册) 年份：2004
神经系统变性疾病的一个共同特征就是细胞内与细胞外突变或损害的蛋白异常聚集 ,导致选择性神经元变性与丢失。泛素蛋白水解酶体通路 (UPP)通过泛素依赖的蛋白质水解 ,在处理...
[期刊论文] 作者：李海燕,唐北沙,江泓,曹贵方,沈璐,
来源：临床儿科杂志 年份：2004
目的探讨良性家族性新生儿惊厥(BFNC)的临床特征及遗传学特点。方法对3个BFNC家系的遗传方式、临床表现、辅助检查及预后进行总结分析。结果3家系共20例患者 ,遗传方式均呈常...
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