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[会议论文] 作者：吕时铭,
来源：全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会 年份：2015
背景·测序技术发展很快,临床应用日益普及·2014.2.9.食品药品监管总局、国家卫生计生委联合下发通知叫停基因测序·2014.6.30.后华大基因、达安基因测序仪及检测试剂盒相继获国家食品药监局批准·多家相关产品进入临床试验·2014.12.～2015.1相关技术规范(施行)......
[期刊论文] 作者：吕时铭,
来源：中华检验医学杂志 年份：2015
产前诊断技术对出生缺陷的控制至关重要。孕妇外周血生化标志检测的产前筛查、羊水脱落细胞、绒毛、脐血细胞的细胞遗传学分析等技术的成熟应用，荧光原位杂交、核酸体外扩增、基因测序、芯片等分子生物学技术的发展，使产前诊断水平得以大幅提高。高通量基因测序无......
[期刊论文] 作者：严恺,吕时铭,
来源： 年份：2015
Meckel-Gruber综合征是一种罕见的致死性疾病，全球范围内新生儿发病率为1/140 000～1/13 250，随着超声与分子诊断等技术的发展，尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光。本文介绍了Meckel-Gruber综合征的诊断......
[期刊论文] 作者：胡珺洁,吕时铭,,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2015
在孕期TORCH感染中,巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染备受关注。风疹病毒感染一次后,通常可获得终身免疫,不曾感染者可接种疫苗主动免疫。而CMV感染不仅涉及孕妇,且...
[期刊论文] 作者：胡珺洁,陈雁,吕时铭,
来源：中华检验医学杂志 年份：2015
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[期刊论文] 作者：朱宇宁,吕时铭,陈雁,李帅,周丽琴,马裕,
来源：中华检验医学杂志 年份：2015
目的了解孕中期羊水染色体异常核型的分布特点，探讨分子技术应用于临床产前诊断时可能的漏诊风险。方法对浙江省产前诊断中心2001至2010年羊水染色体核型结果按21三体高风险、18三体高风险、高龄、不良妊娠史、异常家族史、胎儿超声异常以及其他等7组产前诊断适......
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