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[期刊论文] 作者：李晓岚,冒长峙,洪坤学,李学平,杨昭庆,李梅章,褚嘉祐,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythem atosus,SL E)发病机理极为复杂。由于 HL A- 类抗原在免疫应答及调节中的重要作用 ,近年来 HL A基因多态性与疾病相关性一直是研究...
[期刊论文] 作者：郭薇霞,葛世军,易薇,番云华,杨必清,褚嘉祐,杨昭庆,
来源：检验医学 年份：2019
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[期刊论文] 作者：李倩,林克勤,李芹,王静,俞娟,于亮,易薇,黄小琴,褚嘉祐,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
目的 探讨云南人群PTPN22和PADI4基因的7个SNP多态与类风湿关节炎易感性的相关性.方法 选取192例类风湿关节炎患者和288名正常人进行病例对照研究.分别用PCR-RFLP法检测PTPN22基因的rs33996649和1858位点、PADI4基因的rs11203366和rs874881位点,用焦磷酸测序法......
[期刊论文] 作者：于亮,李芹,林俊,俞娟,李倩,易薇,孙浩,褚嘉祐,杨昭庆,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
目的 研究云南汉族人群中PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对177例RA患者及288名健康对照PSMB8基因的rs2071543、rs55745125、rs138635403位点和PSMB9基因的rs17587......
[期刊论文] 作者：隆昱洲,雷进,罗丽华,陈婷婷,孙倩倩,褚嘉祐n,杨昭庆,孙浩,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2013
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[期刊论文] 作者：褚嘉祐,杨爱德,费洪宝,刘树茂,晏炬,何美娟,刘晓荣,
来源：中华血液学杂志 年份：1986
本文报告4例绿色瘤的细胞遗传学研究结果，发现均具一致性染色体畸变，即8/21易位伴一条性染色体丢失，提示绿色瘤的发病机理可能与8/21易位及其所涉及的癌基因之激活有密切关系。......
[期刊论文] 作者：陈婷婷,林俊,晋松,马莎,于亮,黄铠,黄小琴,褚嘉祐,杨昭庆,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 探讨云南地区人群系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）与HLA-G基因3qE翻译区（3’untranslated region，3’UTR）3个位点（＋296014bp插入／缺失、＋3035C／T和＋3142C／G）多态性的关联性。方法应用DNA序列测序法对云南地区206例SLE患者及212名健康对照者的HLA-G基因......
[期刊论文] 作者：张志丹,陶丹,刘泽源,林克勤,孙浩,马绍辉,褚嘉祐,杨昭庆,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的 探讨1例表现为先天性白内障、先天性青光眼男性患儿的临床表现及遗传学病因.方法 收集先证者的临床资料,提取先证者及其双亲外周血基因组DNA,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患儿候选可疑致病突变后,通过Sanger DNA测序法进行验证,并利用UCSF chimera软件......
[期刊论文] 作者：张志丹,段丽芬,叶磊,孙莹,王晓辉,孙浩,褚嘉祐,杨昭庆,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2022
目的 探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因.方法 收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突变进行生物信息学分析,并......
[期刊论文] 作者：袁军鸿,段丽芬,叶磊,钟海燕,张志丹,孙浩,褚嘉祐,杨昭庆,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的 对1个共济失调毛细血管扩张综合征(AT)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析.方法 对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对先证者家系通过PCR-Sanger测序检测可疑变异位点;用I-TASSER软件对含突变位点的外显子区进行生物信息学分析.结果 ......
[期刊论文] 作者：张华,陶玉芬,史磊,姚宇峰,向昊,林克勤,黄小琴,褚嘉祐,史荔,,
来源：遗传 年份：2013
近年来,位于HLA-G基因第8外显子3′UTR的一个14 bp插入/缺失多态位点与复发性流产、自身免疫性疾病和肝癌等疾病相关而引起广泛关注。本实验室前期的研究表明,不同群体的HLA-...
[期刊论文] 作者：桑国鑫,黄铠,林克勤,易薇,孙浩,黄小琴,马绍辉,褚嘉祐,杨,
来源：国际检验医学杂志 年份：2020
目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)的基因型与血液学特点。方法对云南德宏地区427例αβ复合型地贫患者及989例对照组单纯β地贫患者进行血常规检测和常见地...
[期刊论文] 作者：郭薇霞,唐健,何建萍,罗胜军,黄铠,林克勤,褚嘉祐,杨昭庆,
来源：国际检验医学杂志 年份：2019
目的明确2例疑似β-地中海贫血病例的珠蛋白基因突变,探讨基因型与血液学表型的关系。方法采用血细胞常规检测和血红蛋白电泳进行血液学表型分析,用PCR-反向点杂交法检测常见...
[期刊论文] 作者：陈阳,褚嘉祐,俞建昆,于亮,孙浩,林克勤,陶玉芬,史磊,黄小,
来源：中国医学科学院学报 年份：2006
目的 研究我国9个省28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性.方法 应用Touchdown PCR技术扩增1006个DNA样品的Y染色体Alu序列多态性（YAP）＋片断,琼脂糖凝胶电泳分离检测.结果...
[期刊论文] 作者：刘舒媛,张昌军,彭海英,黄小琴,孙浩,林克勤,黄铠,褚嘉祐,,
来源：遗传 年份：2015
端粒是真核生物染色体末端的多功能特异性DNA-蛋白结构,覆盖在染色体末端,保护基因组的稳定性。端粒在减数分裂过程中起到了十分重要的作用,协助染色体配对、联会、同源重组...
[期刊论文] 作者：俞建昆,孙浩,史磊,史荔,钱亚屏,黄小琴,车艳春,褚嘉祐,
来源：应用与环境生物学报 年份：2006
选取Y染色体非重组区上17个双等位基因位点，利用ASPCR和PCR的方法对云南的怒族、傈僳族、纳西族、青海的撒拉族和福建的畲族进行了检测分型，确定了每一个体由这17个位点所构成...
[期刊论文] 作者：史荔,褚嘉祐,孙明波,黄小琴,俞建昆,李长友,孙浩,于亮,
来源：中国医学科学院学报 年份：2004
目的观察甲乙型肝炎联合疫苗的免疫原性.方法制备甲乙型肝炎联合疫苗,不同配比的甲乙型肝炎联合疫苗于第0、4、24周3次接种小鼠,连续测定甲型和乙型肝炎抗体水平;1次免疫后测...
[期刊论文] 作者：李彦涵,黄小琴,林克勤,陶玉芬,易文,姚宇峰,史磊,褚嘉祐,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 研究EB病毒转化外周血B淋巴细胞建成的永生细胞株在传代过程中遗传特性是否发生改变.方法 对10株永生细胞株进行30代的长期传代培养,采用染色体显带、微卫星DNA及端粒酶...
[期刊论文] 作者：陈统球,褚嘉祐,张华远,侯宗柳,万宗举,阳选祥,杨净思,李卫,
来源：云南科技管理 年份：2008
流行病学调查结果显示,我国甲型肝炎发病率约为100/10万,年平均至少有72万人罹患甲肝,急性肝炎病例中甲型肝炎占50%.由于我国地域辽阔、经济发展水平、生活水平、卫生状况很...
[期刊论文] 作者：陈阳,褚嘉祐,俞建昆,于亮,孙浩,林克勤,陶玉芬,史磊,黄小,
来源：中国医学科学院学报 年份：2004
目的研究我国9个省28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性.方法应用Touchdown PCR技术扩增1006个DNA样品的Y染色体Alu序列多态性(YAP)+片断,琼脂糖凝胶电泳分离检测.结...
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