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[会议论文] 作者：张如旭,唐北沙,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
腓骨肌萎缩症是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病.主要临床表现为进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩,感觉障碍和腱反射减退或消失.CMT根据电生...
[会议论文] 作者：唐北沙,梁晓春,
来源：第十二届全国神经病学学术会议 年份：2009
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[会议论文] 作者：郭纪锋,唐北沙,
来源：中国微循环学会神经变性病专业委员会第五届学术年会暨第二届北京国际神经变性病学术大会、北京神经变性病学会第一届学术会议 年份：2017
背景 帕金森病(Parkinsons Disease,PD)为一类常见的神经退行性疾病,患病率高,病情逐渐加重,给患者及家庭带来了沉重负担。目前,PD具体发病机制仍不十分明确,多涉及老龄化因素、环境因素、遗传因素等。自1997年PD的第一个致病基因被鉴定克隆以来,遗传因素在解析......
[期刊论文] 作者：张付峰,唐北沙,,
来源：卒中与神经疾病 年份：2005
热休克蛋白(heat shock protein,HSP)又称为应激蛋白,是在高热、缺血、缺氧和其他应激条件下由变性蛋白诱导产生,它与细胞的许多生理、病理过程密切相关[1,2]。热休克蛋白有...
[期刊论文] 作者：唐北沙,张玉虎,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2002
癫痫是常见的神经系统疾病,遗传因素在癫痫的发生中起一定作用.近几年来,已经确定了几种特发性癫痫的相关基因定位及基因克隆,并对一些基因产物功能进行了研究,就近年研究的特发性癫痫类型及基因定位、基因突变检测与发病机理研究的进展作一综述.......
[期刊论文] 作者：张如旭,唐北沙,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2012
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,目前已有28个疾病基因被克隆.主要临床症状包括进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩,感觉障碍和腱反射减退或消失.根据电生理和病理特点,CMT可分......
[期刊论文] 作者：杜鹃,沈璐,唐北沙,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2009
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性、神经退行性变的疾病,具有明显的遗传异质性,遗传形式多样.遗传性痉挛性截瘫11型是隐形遗传尤其是合并有胼胝体发育不良患者中最常见的类型,现就近几年来该病的研究进展,从遗传性痉挛性截瘫11型的基因定位和克隆,基因突变情况及其......
[期刊论文] 作者：王俊岭,唐北沙,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2008
遗传性脊髓小脑型共济失调(hereditary spinocerebellar ataxias,SCAs)的发病大部分与基因编码区三核苷酸CAG/CAA的异常重复有关,而SCA8、SCA10、SCA12的发病分别与致病基因非编码区CTA/CTG、ATILT和CAG的异常重复突变有关;近来的研究主要集中在3种亚型的遗传特......
[期刊论文] 作者：张玉虎,唐北沙,,
来源：卒中与神经疾病 年份：2003
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[期刊论文] 作者：柳四新,唐北沙,
来源：医学综述 年份：2001
原发性震颤(essential tremor,ET)是一种常见的运动障碍,又称为特发性震颤、良性震颤.常有家族史,故又称为遗传性震颤或家族性震颤.人群患病率410～3 920/10万,60岁以上人群患...
[会议论文] 作者：张如旭, 唐北沙,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2015
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[会议论文] 作者：唐北沙, 刘振华, 郭纪锋,,
来源： 年份：2014
背景最近国际帕金森病遗传协会对5个欧美人群的帕金森病(PD)GWAS研究进行meta分析,除发现既往报道的位点外,还发现几个新的易感基因/位点:RAB7L7基因rs708723,NMD3基因rs...
[期刊论文] 作者：陈昕,赵国华,唐北沙,,
来源：临床神经病学杂志 年份：2006
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[会议论文] 作者：赵国华, 浦佳丽, 唐北沙,,
来源： 年份：2004
对基因组进行精确而有效的编辑修饰一直以来是生物研究领域的重要方法。传统的基因操作手段由于效率、精确度低等问题严重滞后于快速发展的基因组研究。近年来新发展的基因编...
[期刊论文] 作者：汤新年,许宏伟,唐北沙,
来源：湖南医学 年份：2001
为加深对急性病毒性脑炎的认识，作者对1995～1997年在住院的68例患者的临床特点进行分析。1 临床资料1.1 一般资料 68例中男39例，女29例。发病年龄6～70岁，其中14岁以下12例，60岁以上......
[期刊论文] 作者：易芳, 唐北沙, 杨样,,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2019
脑淀粉样血管病(cerebral amyloid angiopathy,CAA)是脑小血管病最常见的类型之一,随着磁共振新技术、正电子发射断层摄影术和脑脊液生物标志物的拓展[1],近年来关于CAA的研...
[期刊论文] 作者：杨茜,唐北沙,沈璐,,
来源：脑与神经疾病杂志 年份：2005
目的:分析Shy-Drager综合征的临床特征,降低误诊率.方法:对30例Shy-Drager综合征患者的临床特征、辅助检查、治疗及误诊情况进行回顾性分析.结果:30例患者均有直立性低血压的...
[会议论文] 作者：江泓, 陈召, 唐北沙,,
来源： 年份：2004
目的毛细血管扩张性共济失调(AT)致病基因为A7M,含有66个外显子,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性。近年来二代测序技术(NGS)发展迅速,因...
[期刊论文] 作者：江泓,唐北沙,李清华,,
来源：国际神经病学神经外科学杂志 年份：2005
目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的基因突变和临床特征.方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术对一个表现为共济失调、视力下降、视...
[期刊论文] 作者：刘小民,赵国华,唐北沙,
来源：国外医学：神经病学．神经外科学分册 年份：2004
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，发病机制复杂，分子遗传学研究发现8个疾病基因与HSP相关，其编码的蛋白中spartin、spastin、atlastin、k...
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