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[期刊论文] 作者：龚珠文,余永国,张其刚,顾学范,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
目的 对一例范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)先证者在母亲再次怀孕时采用第二代测序技术结合Sanger测序验证的方法进行快速诊断,并应用于产前诊断.方法 采用全基因外显子组高...
[期刊论文] 作者：常国营,陈少科,顾学范,龚珠文,张其刚,
来源： 年份：2013
目的分析Laron综合征临床特点及基因突变，阐明矮小患者诊断思路。方法分析1例极度矮小患儿的临床特征并行辅助检查，评定生长激素-胰岛素样生长因子-1(GH-IGF-1)轴功能并对其家系成员进行调查；提取患儿及部分家系成员外周血基因组DNA，PCR扩增GHR、IGFALS、STAT5b及GH......
[会议论文] 作者：韩连书,龚珠文,叶军,邱文娟,张惠文,顾学范,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：韩连书, 黄倬, 叶军, 邱文娟, 张惠文, 龚珠文, 王瑜,
来源： 年份：2004
目的:对8种甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)基因(MUT)的变异进行MCM蛋白表达量和酶活性的分析,验证这8种突变的致病性。方法:(1)选取8例甲基丙二酸血症...
[期刊论文] 作者：韩凤,韩连书,王瑜,季文君,龚珠文,张其刚,顾学范,
来源：中华围产医学杂志 年份：2015
目的探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）产前诊断的效果。方法2007年10月11日至2014年12月20日，131例孕妇因为生育过MMA患儿就诊于上海交通大学医学院附属新华医院，要求行MMA产前诊断（病例组......
[会议论文] 作者：刘晓敏,龚珠文,闫慧,范燕洁,王丽丽,顾学范,余永国,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：杨楠,张立琴,韩连书,叶军,邱文娟,张惠文,龚珠文,张雅芬,,
来源：中华围产医学杂志 年份：2004
目的 分析枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用. 方法 2005年至2010年间,共诊断4例MSUD患儿,其中男婴和女婴各2例,发病年...
[期刊论文] 作者：帅瑞雪,于玥,韩连书,叶军,梁黎黎,龚珠文,高晓岚,顾学范,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2020
目的 分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后.方法 回顾性...
[期刊论文] 作者：房迪,邱文娟,叶军,韩连书,张惠文,余永国,梁黎黎,龚珠文,,
来源：临床儿科杂志 年份：2018
目的探讨糖原累积病IV型(GSDIV)的临床、实验室检查及基因突变特点。方法 分析5例GSDIV患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况。结果患儿男3例、女2例,于4个...
[期刊论文] 作者：章瑞南,邱文娟,叶军,韩连书,张惠文,邱蕊,龚珠文,顾学范,,
来源：临床儿科杂志 年份：2012
目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中...
[期刊论文] 作者：房迪,邱文娟,叶军,韩连书,张惠文,余永国,梁黎黎,龚珠文,,
来源：临床儿科杂志 年份：2018
目的 探讨糖原累积病IV型(GSD IV)的临床、实验室检查及基因突变特点.方法 分析5例GSD IV患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况.结果 患儿男3例、女2例,于4...
[期刊论文] 作者：陈婷,邱文娟,孙昱,王建国,龚珠文,王瑜,高晓岚,余永国,顾学范,
来源：中华检验医学杂志 年份：2019
目的探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性进行新生儿糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）筛查的影响。方法对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30 507份新生儿干血滤纸片（dried blood spot, DBS）通过荧......
[期刊论文] 作者：王瑞芳,顾学范,叶军,韩连书,邱文娟,张惠文,余永国,龚珠文,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
目的探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症(21－OHD)患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点。方法回顾分析2009—2014年经新生儿筛查发现并经上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科、新生儿筛查中心确诊的66例21－OHD患儿的临床和生......
[期刊论文] 作者：龚珠文,韩连书,叶军,邱文娟,张惠文,余永国,梁黎黎,高晓岚,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
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[期刊论文] 作者：凌诗颖,于玥,邱文娟,叶军,季文君,占霞,龚珠文,顾学范,韩连书,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况，并对患儿进行发育评估。结果6例......
[期刊论文] 作者：杨楠,韩连书,叶军,邱文娟,张惠文,龚珠文,张雅芬,王瑜,顾学范,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2012
目的 分析酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料和基因突变情况,探讨基因型与临床表型的关系.方法 采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平,气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸,确诊酪氨酸血症工型,对确诊患儿进行基因突变检测分析.结果 确诊的3例患者中2......
[期刊论文] 作者：房迪,邱文娟,叶军,韩连书,张惠文,余永国,梁黎黎,龚珠文,闫慧,
来源：临床儿科杂志 年份：2018
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[会议论文] 作者：韩连书,韩凤,叶军,邱文娟,张惠文,王瑜,龚珠文,季文君,顾学范,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：黄倬;叶军;韩连书;邱文娟;张惠文;余永国;梁黎黎;龚珠文;顾学范;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：明确中国人群先天性类脂性肾上腺增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)患者的STAR基因突变谱,并了解其临床特征。方法：(1)临床拟诊为CLAH的患者,应用P...
[会议论文] 作者：张惠文,顾学范,李晶,张新顺,王瑜,叶军,邱文娟,韩连书,高晓岚,龚珠文,
来源：2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份：2011
目的：通过对黏多糖贮积症Ⅱ型患者家系IDS基因突变谱研究，综合分析IDS基因突变的热点区域、突变方式，并试图探讨基因型与表型的关系。方法：以46例黏多糖贮积症II型患者家系为研究对象，进行(1)全部9个外显子突变检测(2)进行基因一假基因重组突变分析；(3)对1例女性患者......
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