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[期刊论文] 作者：程双喜,郭涛波,陈霭信,,
来源：中国医学创新 年份：2016
目的:探讨性激素检测对于儿童性早熟诊断的应用效果及其作用原理,深入探究其临床应用价值,最终为儿童性早熟的诊治提供更多可靠性依据。方法:选取2013年3月-2015年3月本院收...
[期刊论文] 作者：陈霭信,陈小花,吴东明,,
来源：现代诊断与治疗 年份：2017
探讨早期认知语言康复训练对发育迟缓患儿各能区发育水平的影响。选取我院2014年5月~2015年5月期间收治的发育迟缓患儿88例,随机分成2组,每组44例。对照组采用常规康复训练,...
[期刊论文] 作者：陈霭信,陈小花,吴东明,,
来源：北方药学 年份：2017
目的：探讨右旋糖酐铁分散片联合复方嗜酸乳酸杆菌片对营养性缺铁性贫血患儿肠道功能的影响。方法：选取2014年5月~2015年8月在我院接受治疗的营养性缺铁性贫血患儿140例,随机分...
[期刊论文] 作者：陈霭信,陈小花,吴东明,,
来源：深圳中西医结合杂志 年份：2017
目的:探讨饮食习惯调整联合“五维赖氨酸口服溶液”治疗小儿厌食症的临床疗效。方法:选择东莞市妇幼保健院2014年6月至2015年12月期间收治的98例厌食症患儿作为观察对象,根据...
[期刊论文] 作者：罗建华,王清明,程双喜,陈霭信,袁海明,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法:采用全外显子测序对家系进行检测，并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证...
[期刊论文] 作者：罗建华,王清明,程双喜,陈霭信,袁海明,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测，并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果先证者为3岁2个月的女性患儿，表现为特殊面容、认知障碍、轻度发育迟缓、皮纹异常、......
[期刊论文] 作者：程双喜,王清明,洪晓纯,陈霭信,袁海明,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:探讨临床1例复杂性皮质发育不良伴脑畸形3型(cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3，CDCBM3)患儿的基因型与表型关系。方法:收集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，采用全外显子测序对先证者进行检测，并应用Sanger测序对先证者及父......
[期刊论文] 作者：程双喜,王清明,洪晓纯,陈霭信,袁海明,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的探讨临床1例复杂性皮质发育不良伴脑畸形3型(corticaldysplasia,complex,withotherbrainmalformations3，CDCBM3)患儿的基因型与表型关系。方法收集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，采用全外显子测序对先证者进行检测，并应用Sanger测序对先证者及父母进行验......
[期刊论文] 作者：程双喜,王清明,陈霭信,周玲芳,洪晓纯,袁海明,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法采用全外显子测序(whole-exomesequencing,WES)对患儿家系进行检测，并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。取患儿外周血白细胞利用荧光法进行β半乳糖苷酶活性分析。结果先证者为一名2岁3个......
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