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[期刊论文] 作者:计雪文, 来源:重庆医药 年份:1987
单基因病是遗传病的一种。据Mckusick 1983年统计,人类单基因病(包括异常性状)已达3368种,其中常染色体显性性状1827种,常染色体隐性性状1298种,X-连锁性状243种。那么怎...
[期刊论文] 作者:计雪文,, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:2004
培养和非培养的羊水细胞冷冻保存对于产前诊断特别重要。每份5毫升羊水在135g下离心10分钟,弃上清,收集羊水细胞。培养的羊水细胞是用Hank平衡盐液(BSS)冲洗,用0.25%胰酶...
[期刊论文] 作者:计雪文, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1984
近年来,已经发现在肝炎病人中,肝炎病毒不仅能损害肝脏,尚可引起骨髓细胞和淋巴细胞的染色体损伤。后者包括染色体畸变和姊妹染色单体交换(SCE)的频率增加。这些发现不仅有益...
[期刊论文] 作者:计雪文,, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1989
随着细胞遗传学和分子遗传学研究方法的进展,已初步了解第21号染色体的结构。在第九次国际人类基因定位工作会议(1987)上,已定位和暂定位的基因共28个。本文较详细地介绍了这...
[期刊论文] 作者:计雪文, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1984
作者报告一个有广泛的皮肤和肿瘤表型的家族性非典型性多发性痣-黑瘤综合征(FAMMM)家系。先证者29岁。28岁时已外科切除左扁桃体鳞状细胞癌,同时发生的结节状恶性黑瘤(CMM)已...
[期刊论文] 作者:计雪文, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1984
本文报告了对爱丁堡新生儿调查36例已证明有常染色体平衡重排中的30例儿童和4个同胞受累者的纵向研究,并与同一人群中一个较大的对照组相比较的结果。6岁以下的儿童(4.4~5.9岁...
[期刊论文] 作者:计雪文,, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1980
13三体(Patau’s综合征)患者的生存很少有超过1岁的。Taylor(1968)根据74例得出平均生存期为89.2天。Magenis等(1968)评述了来自不同来源的178例原发的13三体,发现了86%的病...
[期刊论文] 作者:计雪文,, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1980
作者报告了一例因母体X—常染色体易位而致的部分17三体与部分X单体,病孩女性,三岁。她的母亲35岁,父亲39岁,她是第三个孩子。她的两个哥哥健康;双亲并非近亲婚配,身体健康...
[期刊论文] 作者:计雪文, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1982
在一种罕见的未知外显率常染色体显性疾病的有遗传基因风险的人中,估计临床上无症状而有可能出生一个有病儿童时,有一种方法可资使用。不管这种疾病的真正外显率是多少,由遗...
[期刊论文] 作者:计雪文,, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1980
患者系西班牙犹太人,男性,17岁,有并指(双手近侧指间关节背面关节嵴缺如,但没有指蹼,手近侧指间关节屈曲无能),身材矮(高146厘米,臂距139厘米),多发性骨骼畸形(轻度的尖头,...
[期刊论文] 作者:计雪文, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1987
具有脆性X染色体[fra(X)]的人表现中度或严重智力低下、大耳、大头、大睾丸、颌部突出等一系列症状。因此,由fra(X)引起的疾病,叫fra(X)综合征。目前,fra(X)综合征已引起医...
[期刊论文] 作者:计雪文, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1982
本文报告了两例非亲属部分8三体(q21→qter)的病人,他们之间有明显相似的表型。病例1:女孩,1978.6.4.生,体重2,400克,身高46厘米,双亲非近亲婚配,第2胎,出生时母年23岁,父29...
[期刊论文] 作者:计雪文,, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1981
作者根据大奥曼街儿科医院1966~1973年收集的102例(71男31女)膀胱外翻病儿的家族,研究了亲族复发的危险性。102例病儿中,膀胱完全外翻者89例(67男22女);部分外翻者8例(1男7女...
[期刊论文] 作者:计雪文,, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1981
英国西中部伯明翰妇产科医院和东伯明翰医院的两个实验室检查了1,000例“危险”妊娠。其中57%属于染色体指征,43%可能是神经管缺损。在孕妇中,最大的危险群(占37%)是那些曾出生...
[期刊论文] 作者:计雪文,, 来源:国外医学.医学遗传学分册 年份:1979
如何预测出生前胎儿的性别,这是一个早就被人们重视的问题。为此,多年来从不同角度、用不同方法试图解决这个问题。目前应用羊水和绒毛膜细胞的X染色质和Y染色质预测胎儿的...
[期刊论文] 作者:计雪文,, 来源:四川解剖学杂志 年份:1984
作者从1970年至1976年在莫斯科七所产科医院,研究了居民唇裂和腭裂的发生率。发现包括死产在内的142911例新生儿中,190例有这样的畸形。除去14例认为是综The authors stud...
[期刊论文] 作者:计雪文, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:1984
围产期死亡是受社会、环境、产科和遗传因素的影响。染色体异常是遗传因素中重要的组成部份,但是这方面的资料不多。作者报告了500例围产期死亡的染色体分析结果。作者从197...
[期刊论文] 作者:计雪文, 来源:国际遗传学杂志 年份:1986
[期刊论文] 作者:计雪文, 来源:中华妇产科杂志 年份:1963
[期刊论文] 作者:计雪文,谭骏, 来源:中华神经精神科杂志 年份:1989
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