搜索筛选:
搜索耗时2.6928秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 17 篇相符的论文内容
发布年度:
[学位论文] 作者：周昀箐,,
来源：复旦大学 年份：2012
第一部分房间隔缺损家系的致病基因分析目的研究心脏转录因子在一个房间隔缺损家系中的突变情况,寻找其致病基因。方法收集房间隔缺损家系的成员临床资料,并采取外周血标本,...
[期刊论文] 作者：周昀箐,桂永浩,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2011
先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷之一,发病率为0.5/万～1.0/万。既往研究表明,CHD由遗传和环境因素共同作用引起[1-2]。近年来,随着分子生物学技术的进步,对遗传因素...
[会议论文] 作者：周昀箐,王纪文,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
...
[期刊论文] 作者：戴双双,周昀箐,王纪文,,
来源：癫痫杂志 年份：2017
维生素B6(Vitamin B6,VB6)相关性癫痫或发作主要包括VB6缺乏性惊厥、VB6依赖性癫痫和VB6反应性癫痫,前二者由于社会和科学的进步可以被预防逐渐被人们认识并得到有效治疗,但V...
[期刊论文] 作者：牟常华,周昀箐,王纪文,,
来源：癫痫杂志 年份：2017
热性感染相关性癫痫综合征(Febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)是近年来逐渐被人们认识的最严重癫痫性脑病之一,主要特征是急性热性疾病后数天出现难治性癫...
[期刊论文] 作者：周昀箐,张雅雯,王纪文,,
来源：癫痫杂志 年份：2016
吡哆醇(胺)氧化酶(Pyridox (am) ine-5-phosphate oxidase,PNPO)缺乏是一种由编码PNPO的PNPO基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷,其典型临床表现是新生儿癫...
[期刊论文] 作者：韩凤,周昀箐,李浩,王翠锦,王纪文,
来源：儿科药学杂志 年份：2022
目的:探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗癫痫性痉挛的药学监护方法及不良事件的应对措施.方法:2例患儿采用ACTH治疗前中性粒细胞/淋巴细胞比值均＜0.5,且前白蛋白异常增高(0.25 g/L),属于ACTH治疗引起高血压的高风险人群.临床药师提前制定药学监护方案,由医师及临床......
[期刊论文] 作者：周昀箐,王翠锦,王英燕,陈丽,禹永春,王纪文,
来源：临床儿科杂志 年份：2021
目的研究无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学特征,分析基因型和表型的关联。方法收集2014年1月至2020年3月就诊的60例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料,包括临床症...
[期刊论文] 作者：丁盛,王翠锦,王纪文,贺影忠,周昀箐,王英燕,
来源：中国小儿急救医学 年份：2021
目的分析热性惊厥(febrile seizures，FS)复发的临床特征，观察左乙拉西坦(levetiracetam，LEV)预防FS复发的效果。方法回顾性分析2017年5月至2020年5月我院神经内科收治的101例FS复发病例的临床资料，了解FS复发情况及LEV应用过程可能的不良反应。采用Cox比例风险模型......
[期刊论文] 作者：周昀箐, 贺影忠, 王翠锦, 王英燕, 韩凤, 姚如恩, 王,
来源：临床儿科杂志 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[期刊论文] 作者：牟常华,王纪文,周昀箐,王英燕,贺影忠,王翠锦,姚如恩,
来源：临床儿科杂志 年份：2020
目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以...
[期刊论文] 作者：孙思娟,张建,奚悦玲,周昀箐,朱荻绮,任宏,王莹,钱娟,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2020
对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科重症监护病房收治的2例早期移植物肝脏失功能患儿临床资料进行回顾性分析，探讨血浆置换联合连续性静脉-静脉血液透析滤过替代疗法在此类患儿中的临床意义。例1原发病为胆道闭锁，例2原发病为尼曼匹克病，2例患儿肝移植......
[期刊论文] 作者：卜丽君,陈丽,周昀箐,王翠锦,王英燕,韩凤,王纪文,李浩,
来源：中国卫生质量管理 年份：2022
对1例癫痫性痉挛患儿采用促皮质素静脉给药时发生静脉外渗至局部皮肤坏死的案例进行解析。针对事件发生原因，制定并采取措施：静脉穿刺难度事前评估，优化临床监护，加强相关知识培训，以肌肉注射代替静脉滴注等，避免了此类事件的再次发生，提升了临床合理用药水平，确保了患......
[期刊论文] 作者：周昀箐,贺影忠,王翠锦,王英燕,韩凤,姚如恩,王剑,陈莹,王,
来源：临床儿科杂志 年份：2019
目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果15例患...
[期刊论文] 作者：于静,胥雨菲,王纪文,韩凤,贺影忠,王翠锦,周昀箐,王英燕,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2022
病史摘要患者，男性，12~17岁先后因"口吃、言语困难、抽搐、感觉异常、发作性肢体抖动"入院治疗5次。主要表现为精神行为异常、癫痫发作。基因检测发现患儿CTLA-4基因2号外显子存在杂合变异(c.208C>T,p.R70W)，国内尚未见反复神经系统表现相关病例报道，遂对该方面进行......
[期刊论文] 作者：戴双双,贺影忠,陈莹,周昀箐,刘丽,牟常华,王英燕,李浩,王翠锦,王纪文,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2019
目的总结促皮质素(ACTH)剂量递增法治疗婴儿痉挛(IS)的疗效和不良反应，提供新的临床治疗方案。方法收集2016年1月至2018年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科住院接受ACTH治疗的40例IS患儿的临床资料，进行回顾性研究分析。所有患儿采用静脉滴注......
[期刊论文] 作者：刘丽,王纪文,王翠锦,王英燕,贺影忠,周昀箐,杨波,陶悦,钟玉敏,苟雪静,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2020
目的探讨以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎的临床特点及宏基因二代测序(mNGS)对单纯疱疹病毒脑炎诊断的价值。方法回顾性分析2019年6月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊治的1例以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎患儿的临床表现、诊断过程和临......
相关搜索：
