遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告

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<正>(上接600页)脊髓小脑共济失调7型(spinocerebellar ataxia7,SCA7)为一种常染色体显性遗传神经系统变性疾病,又名橄榄体-桥脑-小脑萎缩(OPCA)伴视网膜变性及常染色体显性遗传小脑性共济失调Ⅱ型,主要表现为共济失调、辨色力异常、视力下降、眼肌麻痹、眼底视网膜色素变性[1]。我院门诊自2015年,发现白族一家系患者,现报告如下。病历资料患者家系见图1。
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