【摘 要】
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目的评估弥散峰度成像（DKI）对直肠腺癌尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1（UGT1A1）*28基因突变的预测价值。方法回顾性研究。纳入山西省肿瘤医院2016年11月—2020年8月167例直肠腺癌患者的临床资料，其中男98例、女69例，年龄29~89岁、中位年龄为62岁。患者术前均行MR常规序列和DKI序列检查，将DKI图像导入Matlab软件并勾画感兴趣区，计算相应的平均弥散系数（MD）、平均峰度系数（MK）以及表观弥散系数（ADC）。依据患者UGT1A1*28基因多态性检测结果，将其分为野生型组和突
【机 构】
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山西医科大学医学影像学院，太原 030000山西省肿瘤医院影像科，太原 030000山西省肿瘤医院影像科，太原 030000
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目的评估弥散峰度成像（DKI）对直肠腺癌尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1（UGT1A1）*28基因突变的预测价值。
方法回顾性研究。纳入山西省肿瘤医院2016年11月—2020年8月167例直肠腺癌患者的临床资料，其中男98例、女69例，年龄29~89岁、中位年龄为62岁。患者术前均行MR常规序列和DKI序列检查，将DKI图像导入Matlab软件并勾画感兴趣区，计算相应的平均弥散系数（MD）、平均峰度系数（MK）以及表观弥散系数（ADC）。依据患者UGT1A1*28基因多态性检测结果，将其分为野生型组和突变型组，采用独立样本t检验，比较2组患者MD、MK、ADC的差异。将差异有统计学意义的参数作为预测指标，采用受试者操作特征曲线（ROC曲线）以及DeLong检验分析，评价其对直肠腺癌UGT1A1*28基因突变状态的诊断效能。
结果在167例直肠腺癌患者中，UGT1A1*28野生型（TA6/6）130例（77.8%）、突变型37例，后者中杂合突变型（TA6/7）34例（20.4%）、纯合突变型（TA7/7）3例（1.8%）。野生型患者的ADC与MD值均高于突变型，而MK值低于突变型患者，差异均有统计学意义（P值均
其他文献
回顾性分析2020年4月在昆明市儿童医院诊断的间变性淋巴瘤激酶阳性的组织细胞增生症(ALK H)患儿1例的临床资料。该患儿为4个月29天龄男童，自出生1周起出现全身多发结节，皮肤结节病检提示非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，免疫组织化学提示ALK( )、CD1a(-)、CD163( )，诊断为ALK H，该病临床十分罕见。既往报道的病例多以软组织结节或以血小板减少伴贫血为主。该患儿除全身多发结节外，还伴血小板升高、中性粒细胞减少及肝功能异常等表现，与既往报道有所不同，可作为该疾病数据库的补充。
对2019年4月河南省儿童医院康复医学科就诊的1例孤独症谱系障碍(ASD)的MYT1L基因突变患儿临床表型和基因型进行回顾性分析。对患儿进行全基因组测序及拷贝数异常(CNVs)检测，并复习相关文献。该患儿存在MYT1L基因15号外显子错义突变(c.2186T>G，p.Met729Arg)，患儿为嵌合体，突变率约为10%，该突变未在父母及患儿哥哥中出现。检索到MYT1L相关基因异常报道共18篇文献，共53例患者(含本例)，包括22种点突变及30例携带包含MYT1L基因区域在内的2p25.3染色体条带微缺失患
先天性食管闭锁伴或不伴气管食管瘘是较常见且严重的先天性消化道畸形，通过手术修复，绝大多数患儿可实现长期生存，而随之产生的各种远期并发症会影响患儿的身心健康，造成生活质量下降。为进一步防治先天性食管闭锁术后远期并发症，现对其诊治现状和进展进行综述。
促皮质素(ACTH)治疗某些激素抵抗型肾病综合征有一定疗效，包括膜性肾病、局灶节段性肾小球硬化、微小病变型肾病等，可有效缓解蛋白尿和保护肾功能，提示其除了促皮质素效应外，可能存在其他作用机制。现主要介绍ACTH的生物学特性，结合ACTH治疗肾病综合征的临床及基础研究，阐明其可能的作用机制，为临床应用提供依据。
近红外光谱(NIRS)通过监测局部组织血氧饱和度(rSO2)，实时、无创地反映测量部位氧代谢情况和局部有效血流灌注，已广泛应用于不同疾病状态下脑、肾脏以及胃肠道血流灌注监测和脏器功能评估。先天性心脏病(CHD)围术期血流动力学波动易引起脏器灌注不足，导致缺氧缺血的发生和内环境紊乱，组织氧合状态发生有害变化，但此时机体的动脉血氧饱和度(SaO2)甚至混合静脉饱和度(SvO2)尚未改变，而NIRS可以灵敏监测组织的rSO2改变，从而预警组织缺氧缺血并及早干预，防止进一步损伤的发生。现简述NIRS的基本原理、局
发热感染相关性癫痫综合征是最严重、罕见的癫痫性脑病之一，常影响既往健康且发育正常的学龄期儿童，前驱非特异性感染数天后出现逐渐加重的惊厥发作，并迅速进展为惊厥持续状态，其病因及发病机制不明，缺乏特定生物学标志物，治疗效果较差，但早期识别、合理治疗有助于改善预后。
目的探讨经肋骨入路行椎体强化术的适应证和治疗效果。方法回顾性研究。纳入无锡市第九人民医院影像科数据库2019年1—12月100例患者的胸椎CT影像资料，其中男女各50例，年龄20~70岁。利用CT影像模拟经肋骨入路沿通道中心轴插入直径4mm穿刺针，观察穿刺针在横断面和矢状面上可到达椎体内的位置。纳入2018年1月—2020年6月无锡市第九人民医院和武威市人民医院骨科临床应用经肋骨入路椎体强化术治疗的胸椎疾病患者26例共35个胸椎节段，其中男11例、女15例，年龄41~88岁，包括胸椎压缩骨折18例、血管瘤
目的解剖观察经椎体前路C7神经移位术中C7神经的定位、走行及长度等相关解剖特征；探讨椎体前路健侧C7神经移位术治疗中枢性上肢痉挛性瘫痪的可行性、安全性及临床疗效。方法（1）选取4具新鲜冰冻成人尸体头颈部标本，其中男2具、女2具，年龄46~72岁（平均59岁）。模拟椎体前路C7神经移位术，显微镜下游离C7神经近端椎间孔处至远端神经分叉处，测量C7神经与锁骨内侧缘垂直距离、C7神经长度以及椎体前路C7神经移位的最短距离。（2）回顾性分析2019年11月—2020年12月江苏省苏北人民医院2例脑出血术后中枢性上
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