【摘 要】
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目的:调查威海地区1720名新生儿携带中国常见的非综合征耳聋致病基因的情况。方法:采集2017-06~2020-02威海市妇幼保健院出生的1720名新生儿足跟血,应用飞行时间质谱仪检测GJ
【机 构】
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青岛大学附属威海市立第二医院（威海市妇幼保健院）医学遗传科
【基金项目】
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威海市卫生和计划生育委员会科研项目,编号:2013GNS046-1
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目的:调查威海地区1720名新生儿携带中国常见的非综合征耳聋致病基因的情况。方法:采集2017-06~2020-02威海市妇幼保健院出生的1720名新生儿足跟血,应用飞行时间质谱仪检测GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA基因的20个突变位点。结果:研究发现新生儿耳聋基因携带者80名,GJB2基因杂合突变32例,主要突变位点为c.235delC。SLC26A4基因杂合突变39例,主要突点为c.IVS7-2A>G。7例GJB3基因杂合突变,2例线粒体12S rRNA c
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