AQP7和AQP9基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病的相关性研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的

探讨水通道蛋白7(aquaporin 7,AQP7)以及水通道蛋白9(aquaporin 9,AQP9)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国汉族人群患2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的相关性。

方法

随机纳入1194例T2DM个体和1274例非糖尿病个体(non-diabetic,NDM)进行对照研究,采用MassArray质谱基因分型方法对3个SNP位点( AQP7基因rs3758269、AQP9基因rs16939881和rs57139208)进行基因分型。评估以上3个SNP位点与T2DM的相关性;探讨NDM组SNP位点处不同基因型与糖脂代谢指标的关联。

结果

AQP7基因rs3758269、AQP9基因rs16939881和rs57139208的等位基因频率及基因型频率在T2DM组和NDM组中的分布无统计学差异(P > 0.05);且分析结果显示不同遗传模式与T2DM无相关性(P > 0.05)。在NDM组中,AQP7基因rs3758269、AQP9基因rs16939881和rs57139208的不同基因型与糖脂代谢指标无相关性(P > 0.05)。

结论

AQP7基因rs3758269和AQP9基因rs16939881和rs57139208与中国汉族人群T2DM遗传易感性无关。

其他文献
目的分析两例疑似Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilsonsyndrome,MWS)患儿的遗传学病因,帮助确诊并为家系遗传咨询提供依据。方法采集2例无亲缘关系患儿及其家系成员静脉全血提取基因组DNA,应用家系全外显子组测序及基因组拷贝数变异测序进行变异检测,可疑变异位点利用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果患儿1携带ZEB2基因c.2769C>A(p.Y923*)杂合变异,为新发变异,表型正常的父母和姐姐均未检测到。患儿2携带ZEB2基因c.315delC(p.A105Afs
目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)家系进行致病基因变异鉴定,并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集13例临床确诊的无亲缘关系的白化病患者,并根据患者皮肤和眼睛的临床表现确定疾病分型;采集先证者及其家系成员的外周血样各3~5mL;用常规酚-氯仿法提取基因组DNA;对候选基因进行外显子靶向测序(panelsequencing),通过PCR和Sanger测序鉴定致病变异;针对先证者致病基因型对其母所妊娠胎儿进行产前基因诊断。结果在13例OCA先证
目的探讨脑源性神经营养因子反义RNA(brain-derivedneurotrophicfactor-antisense,BDNF-AS)对高糖诱导的肾小管上皮细胞损伤的影响和可能机制。方法体外培养肾小管上皮细胞HK-2,分别转染BDNF-AS小干扰RNA、miR-145-5p模拟物或共转染BDNF-AS小干扰RNA和miR-145-5p抑制剂,之后采用30mmol/L葡萄糖干预转染后的细胞24h,用RT-qPCR法检测细胞中BDNF-AS和miR-145-5p的表达,用CCK-8法检测细胞增殖,流式细胞
目的建立无创DNA产前筛查(noninvasiveprenatalscreening,NIPS)质量管理样本的制备方法,并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法基于孕妇血浆中胎儿游离DNA的特点,将核型为21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体的片段化基因组DNA分别与背景血浆混合制备出人工模拟样本,与商品化质控品进行对比,并在不同的检测平台进行检测,再分别在-80℃、-20℃、4℃、24℃和37℃条件下保存。结果人工模拟样本结果与预期相符,可以在不同平台进行检测,可在-80℃和-20℃条件下
目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系的临床特点,鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA,进行全外显子测序,筛选出的致病基因突变位点,采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该BFNC家系共9名成员,有4例受累者,其中男性3例、女性1例,起病年龄均在新生儿期,4~6月内惊厥发作停止,1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析
目的分析甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-sensorineuraldeafness-renaldysplasia,HDR)综合征的临床表型与基因变异特点。方法对1例HDR综合征新生儿进行全基因组拷贝数变异(copynumbervariation,CNVs)以及外显子组检测,并分析其临床资料和相关文献。结果患儿为男性,新生儿期起病,表现为特殊面容、通贯掌、骶尾部赘生物。血清学检查提示低钙血症、低甲状旁腺激素。听力检测提示双侧感音神经性耳聋。超声检查提示右肾
目的明确1个两例先天性失明患者家系的遗传学病因,为患者的临床诊断以及家系遗传咨询提供依据。方法采集患者及其表型正常父母和姐姐的外周血样,提取基因组DNA。应用全外显子组测序法筛查、Sanger测序法验证LRP5基因变异位点。通过蛋白质功能软件预测、PubMed和相关数据库检索变异位点的致病性。结合患者临床表现和测序结果,根据《遗传变异分类标准与指南》判断候选变异的致病性。结果两例患者均先天性失明且均有多次骨折史,小眼球畸形、角膜不同程度浑浊。1例患者智力正常,另1例存在语言障碍。2例患者LRP5基因均存在
目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异,通过Sanger测序对变异位点进行验证,并明确其亲代来源。结果高通量测序结果提示患者携带SLC6A8基因c.327delG杂合变异,Sanger测序验证结果与高通量测序一致。家系验证结果提示患者父母均未携带上述变异。结论SLC6A8基因c.327delG杂合变异是该患者的致病原因,且为新发性质。
目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测,分析变异位点的致病性。结果Sanger测序结果提示患儿携带ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异,其母亲为杂合型,父亲未检测到此变异。全外显子组测序发现患儿及其父亲均携带ALDH5A1基因片段缺失(chr6:24403265-24566986)。结论ALDH5A1基因c.1529C>T变异及缺失是患儿的致病原因。全外显子组测
目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosissymmetricahereditaria,DSH)家系患者的临床特点及基因变异,明确其致病原因。方法采集先证者及其母亲的外周血样,应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的ADAR基因进行变异分析,确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。结果该病例符合DSH的典型表现,表现为发生在手背,脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲均携带ADAR基因第9外显子c.27