【摘 要】
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Timothy综合征，即遗传性长QT综合征的8型，是由于编码L型钙通道的CACNA1C基因发生突变而产生的罕见的多器官功能障碍的遗传性疾病，常导致严重的表型异常以及过早死亡。目前对Timo
【机 构】
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成都市第三人民医院心内科 成都市心血管病研究所,四川成都,610041
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Timothy综合征，即遗传性长QT综合征的8型，是由于编码L型钙通道的CACNA1C基因发生突变而产生的罕见的多器官功能障碍的遗传性疾病，常导致严重的表型异常以及过早死亡。目前对Timothy综合征的治疗方法包括β受体阻滞剂、安置心脏起搏器、使用埋藏式心脏复律除颤器、左侧颈胸交感神经切除术等，但这些方法的有效性尚缺乏证据。“,”The long QT syndrome type 8,known as Timothy syndrome ,is a rare multiorgan dysfunction caused by a CACNA 1C muta-tion that always accompanied by severe phenotypes and early fatality .To date,several therapies including beta-adrenergic receptor blockers , pacemakers ,implantable cardioverter defibrillator and left cervicothoracic sympathectomy are used for these patients ,but no data concerning their effectiveness are available .
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