【摘 要】
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目的:分析我国多地区2016年及2017年新生儿耳聋基因筛查现况,为进一步推广应用提供参考.方法:将专家论证后的“新生儿耳聋基因筛查调查问卷”发送至我国东中西部41家助产机构
【机 构】
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首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 北京市耳鼻咽喉科研究所 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室,北京,100730;济宁市妇幼保健院;山东第一医科大学附属济南妇幼保健院;石家庄市妇幼保健院;北
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目的:分析我国多地区2016年及2017年新生儿耳聋基因筛查现况,为进一步推广应用提供参考.方法:将专家论证后的“新生儿耳聋基因筛查调查问卷”发送至我国东中西部41家助产机构,调查2016-01-2017-12期间,各机构开展新生儿耳聋基因筛查的情况、筛查方案、筛查人数及阳性检出情况等.各机构返回问卷,调查人员进行数据核实及实地质量抽检,对返回问卷进行整理,最后对数据完整并符合要求的问卷进行筛查方案及各个基因阳性检出率等的分析.结果:发出41份调查问卷,返回41份,问卷返回率为100％,其中数据完整12份.41家机构中开展新生儿耳聋基因筛查15家,开展率为36.59％(15/41),其中东部开展率最高为72.22％(13/18),各地区间差异有统计学意义.数据完整的12份问卷,筛查方案为:首先是4个基因9个位点及4个基因20个位点分别为4家,占比最高,均为33.33％(4/12),其次为4个基因15个位点3家(25％,3/12)及3个基因5个位点1家(8.34％,1/12).本研究共纳入340 521例新生儿,筛查阳性17 036例,阳性率为5.00％.其中,GJB2基因单杂合变异率2.43％(8269/340 521),双等位基因变异率0.02％(56/340 521);SLC26A4基因单杂合变异率1.99％(6771/340 521),双等位基因变异率0.01％(39/340 521);GJB3基因单杂合变异率0.33％(1140/340 521);线粒体12SrRNA基因变异率0.22％(746/340 521);双基因杂合变异率0.004％(15/340 521).结论:2016-2017年,新生儿耳聋基因筛查在我国东部地区开展状况较中西部广泛,提示应进一步加强中西部地区的发展,不断缩小地区间差异.在已开展耳聋基因筛查的机构中,4个基因9个位点及4个基因20个位点的筛查方案应用较广,GJB2基因及SLC26A4基因变异最为常见,可为即将开展新生儿耳聋基因筛查的地区提供参考.
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