【摘 要】
：
目的 随访一个遗传性朊蛋白病的家系,对全部家系成员进行朊蛋白基因（PRNP）突变的筛查,探讨患病者的表型和突变发生率.方法 研究对象包括28例家系成员和310例健康对照.对研究对
论文部分内容阅读
目的 随访一个遗传性朊蛋白病的家系,对全部家系成员进行朊蛋白基因（PRNP）突变的筛查,探讨患病者的表型和突变发生率.方法 研究对象包括28例家系成员和310例健康对照.对研究对象的PRNP基因的开放阅读框架进行PCR扩增,产物直接测序,异常者重复测序,并与对照组对比.收集新发病例的影像和神经电生理资料.结果 共发现15例G114V基因突变者,其中3例发病,12例为携带者.1例新发病的患者表现为进行性痴呆、肌阵挛、帕金森综合征,头颅MRI示左侧颞叶轻度萎缩,脑电图有典型的周期性放电.结论 本家系为常染色体
其他文献
2012年度国家语委重大科研项目申报工作于11月16日开始。项目管理遵照《国家语委科研项目管理办法（2011年修订版）》执行，招标课题共5项，每个项目的资助经费原则上为20—30万元。
课堂教学应该成为学生在教师指导下构建知识、发展技能、拓展视野、活跃思维、展现个性的过程。由于学生在年龄、性格、认知方式生活环境等方面存在差异,他们具有不同的学习
张爱玲是我国现代文坛极具代表性的传奇女性作家,她的作品直至今天都具有广泛的影响。本文旨在结合张爱玲的人生经历对其作品中处于乱世的女性人物形象进行分析,将其彻头彻尾
《生物工程设备》是生物工程专业的学科专业课程,是生物工程技术与化学工程和设备交叉的结合性课程,实践性较强,要求学生除了要学习基础理论知识,还必须通过课程的学习掌握国
患者男性，74岁，发作性右侧上下肢体不自主抖动2h于2013年1月17日入院。患者于2h前睡醒起床如厕时，突然出现右侧上下肢体不自主抖动，无意识障碍，无牙关紧闭，无舌咬伤及尿失禁，大约1mi
2013年新春伊始，语文出版社推出了教育部原副部长张保庆的长篇小说《老三》。“老三”是一条狗的名字，也是小说描写的主要对象。《老三》以“十年动乱”为时代背景，讲述了主人公
近日,为打造一支专业化、现代化的优质师资队伍,进一步增强教师的职业幸福感和荣誉感,湖北省潜江市教育局实施了名师、名班主任、名校长＂三名工程＂,目前已启动相关评选工作。
随着＂落实立德树人,聚焦核心素养＂的课程改革不断推进,对语文学科教学也提出了新的挑战,如何应对值得我们深思。一、培养课程意识,顺应教育的重大变革中、高考改革陆续在各省推
无锡市新安中学是一所与共和国同龄的学校，坐落在风景旖旎的太湖之滨，地处“中国慧谷”的中心地带，隶属于无锡（太湖）国际科技园。学校占地面积120亩，建筑面积3．6万平方，各类功能教室
生命不保，何谈教育。涮查显示，我国中小学生因交通事故、建筑物倒塌、食物中毒、溺水、治安事故等死亡的，平均每天有40多人，相当于每天有一个班的学生消失!触目惊心的数字敲响了