目的:分析妊娠中、晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.方法:300例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠18～38孕周时穿刺胎儿脐带血管,抽脐血查染色体核型.结果:发现异常核型23例(7.7%),其中妊娠中期检出异常8.6%(15/174);妊娠晚期6.3%(8/126),P=0.77.三体为主要的染色体异常,占异常核型的60.9%(14/23).其中21三体占39.1%(9/23),平衡易位次之,占21.7%(5/23).高龄孕妇21三体儿的检出率为5.4%(5/92);非高龄组1.9%(4/208),P=0.26.胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)组异常核型检出率高达26.3%(5/19).平衡易位组为38.5%(5/13).结论:在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为7.7%,染色体三体、尤其21三体是妊娠中、晚期主要的异常核型,是高龄以及IUGR最常见的染色体异常.