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患儿，12岁，因阴蒂增大，性格男性化2年于2008年8月20日入院。自幼不能站立排尿，按女孩抚育，发育及智力正常，为第2胎足月顺产，其1兄1弟生理发育正常，其母无孕期疾病及服药史，父母非近亲结婚，无遗传病史。体格检查：表情正常，易害羞，无喉结，乳房未发育，四肢骨节粗大，阴蒂长约5cm，明显下曲，有帽状包皮，能正常勃起，大阴唇似分离的阴囊，无小阴唇，尿道口位于类似前庭的会阴裂隙内，其后方可见阴道口，阴道为长约3cm盲端。大阴唇及双侧腹股沟区均未触及包块。