磁共振成像诊断胎儿颅内肿瘤一例及其家系遗传学分析

来源 :国际生殖健康/计划生育杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：kkrriikk

【摘要】

：

报道了1例胎儿颅内肿瘤病例。该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位。我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像(MRI)平扫示

【作者】

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李姗姗陈叙张蕾于红赵晓敏申永梅李雯常颖

【机构】

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天津市中心妇产科医院天津市人类发育与生殖调控重点实验室,天津市中心妇产科医院产前诊断中心,天津市中心妇产科医院放射科

【出处】

：

国际生殖健康/计划生育杂志

【发表日期】

：

2021年1期

【关键词】

：

磁共振成像胎儿脑肿瘤神经胶质瘤超声检查产前诊断 Magnetic resonance imaging Fetus Brain neoplasms Gl

【基金项目】

：

天津市科技计划项目(18ZXDBSY00230)

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报道了1例胎儿颅内肿瘤病例。该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位。我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像(MRI)平扫示胎儿脑干前方肿瘤,邻近组织受压移位;孕29周第2次胎儿头MRI平扫示脑干前肿物较上次体积增大。于孕30+1周行引产手术。术后病理诊断符合MRI诊断。家系全外显子测序结果未发现致病基因变异,但检测到3个意义不明确的基因变异,其中ERBB2基因变异(参考变体:NM_001005862):c.3139C>T p.P1047S,源自其父亲

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