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目的 通过分析绍兴市上虞区2013-2018年的新生儿疾病筛查情况,更好地了解上虞区新生儿多种疾病的筛查率、发病率及相关干预情况,为相关部门制定干预措施提供帮助,减少出生缺陷儿的发生率,提高出生人口质量.方法 采用回顾性调查的方法对上虞区2013-2018年出生的38 564例新生儿进行调查,新生儿于出生72 h后充分哺乳后,采集足后跟血制成干滤纸片,统一送至浙江省新生儿疾病筛查中心,采血项目为先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、半乳糖血症,2014年9月半乳糖血症改为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查,同时增加了新29项筛查.检测前家长签订知情同意书,自愿选择检测项目.检测信息来自新生儿疾病筛查信息管理系统和跟踪随访记录,得出新生儿疾病筛查率的变化和各类疾病的发病率及跟全国各地区之间的差异;对确诊患儿通过早期干预和追踪随访最终获得的疗效评价.结果 上虞区2013-2018年总出生活产38 564例,筛查人数38 227例,总筛查率为99.13％,高于全国平均水平,确诊异常人数118例,确诊率3.09‰,结果可疑人数1 412例,未召回人数63例,未召回率4.46％;近几年上虞区疾病筛查率呈逐年升高趋势,2013-2018年上虞区CH总人数61例,发病率为1∶627,远远高于世界各地和全国各地的发生率,也高于浙江省的发病率;筛出PKU 1例,发病率为1∶38 227,低于美国、加拿大等地区,也低于全国各地区和浙江省发病率;CAH3例,发病率为1∶12 742,低于全国各地区发病率;SCDA 2例,低于全省发病率;2015-2018年上虞区共筛查G-6-PD缺乏症62例,发病率为0.21%,远远低于全国其他地区水平.对2015-2018年筛查出的确诊病例进行性别分类,并对其中2种疾病CH和G-6-PD缺乏症男女性别分组进行x2检验,临床型CH和亚临床型CH疾病男女两组间比较,差异无统计学意义(P＞0.05),G-6-PD缺乏症男女两组间比较,差异有统计学意义(x2=43.38,P＜0.000).确诊患者除1例CAH患者死亡外,其余均在治疗,随访未发现智力和发育异常.G-6-PD缺乏症患儿随访未见异常.结论 新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的第三道防线,早期发现、早期治疗可预防和降低残疾儿童的发生,提高出生质量.上虞区的新生儿甲状腺功能减退症的发生率比较高,G-6-PD缺乏症男性患儿数量远远高于女性患儿,要加强这方面的健康教育宣传,增加警惕性,提高筛查率,尽可能减少未召回人数.