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目的：探讨半导体基因测序技术在地中海贫血基因筛查中的应用价值。方法：采集随机就诊者的静脉血197例作为前瞻性样本；随机选择临床确诊样本200例作为既往样本，同时采用半导体基因测序技术和PCR技术进行检测与分析，比较两种检测方法结果的差异。结果：前瞻性样本中，PCR技术检出地中海贫血基因突变共22例，其中α-突变18例，β-突变3例，α合并β-突变1例；采用半导体基因测序技术除检出以上基因位点外，另发现罕见型地中海贫血6例．既往样本共200例，其中α-突变118例，β-突变65例，α合并β-突变17例，采用