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目的：在以往发现家族性先天性房间隔缺损GATA-4M310V单基因突变的基础上，本研究进一步探讨该突变导致家族性房间隔缺损的可能机制。方法：选取一个先天性房间隔缺损家族（三级亲属成员共31人中有8例单纯性房间隔缺损患者），采集外周血样，采集少量心肌组织标本。体外成功构建GATA-4基因野生型及突变型真核表达载体并转染细胞系，按照不同载体组合（16种组合精染Hela细胞，应用双荧光素酶报告系统检测GATA-4基因突变对心脏肌球蛋白重链-αfd—Myhc）、心房利钠肽因子（ANF）启动子活性的影响。应用绿色荧