【摘 要】
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目的 研究淀粉样前体蛋白（APP）家族（总sAPP、sAPP-α、sAPP-β）、脑源性神经营养因子（BDNF）及γ-氨基丁酸（GABA）在自闭症谱系障碍与正常儿童外周血水平差异,探讨自闭症早期筛查的生物学标记及其与自闭症严重程度的相关性。方法 选取2019年1—12月在江苏大学附属医院被诊断为自闭症的41名儿童为自闭症组,以同期在该院体检生长发育正常的41名健康儿童为对照组。采用酶联免疫吸附试验
【基金项目】
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镇江市重点研发计划（社会发展）（SH2019055）；
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目的 研究淀粉样前体蛋白（APP）家族（总sAPP、sAPP-α、sAPP-β）、脑源性神经营养因子（BDNF）及γ-氨基丁酸（GABA）在自闭症谱系障碍与正常儿童外周血水平差异,探讨自闭症早期筛查的生物学标记及其与自闭症严重程度的相关性。方法 选取2019年1—12月在江苏大学附属医院被诊断为自闭症的41名儿童为自闭症组,以同期在该院体检生长发育正常的41名健康儿童为对照组。采用酶联免疫吸附试验检测两组儿童血清总sAPP、sAPP-α、sAPP-β、BDNF及GABA水平。结果 自闭症组儿童血清总sAPP,sAPP-α水平（2 132.98±333.28 ng/mL,335.11±33.87 pg/mL）高于对照组（1 734.76±357.97 ng/mL,274.84±32.12 pg/mL）,GABA水平（4.17±0.95μmol/L）低于对照组（6.35±0.84μmol/L）,差异均有统计学意义（t值分别为3.92,4.25,-7.27,P值均<0.05）;且GABA在重度自闭症患儿外周血水平（3.48±0.77μmol/L）低于轻-中度患儿（4.94±0.98μmol/L）,差异有统计学意义（t=-3.31,P<0.05）;ROC曲线显示,总sAPP（AUC为0.77,95%CI=0.66～0.87）、sAPP-α（AUC为0.77,95%CI=0.67～0.87）及C为0.95,95%CI=0.90～0.93)具有一定的诊断效能（P值均<0.05）,其中GABA曲线下面积最大（0.95）,其检测灵敏度（85.65%）及特异性（80.76%）最高。二元Logistic回归分析显示,sAPP-α（OR=1.04,95%CI=1.00～1.07）及GABA（OR=0.02,95%CI=0.00～0.32）表达水平异常是自闭症发生的相关因素（P值均<0.05）。结论 外周血总sAPP、sAPP-α及GABA表达水平在自闭症儿童具有特异性,可以作为疾病筛查的生物学指标,其中GABA敏感度及特异度最高。
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