结直肠肿瘤中APC基因的研究进展及临床应用展望

来源 :国外医学(消化系疾病分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:liu7605136
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APC基因为结直肠腺瘤性息肉的易惑基因,定位于人体5号染色体5q21之上,由15个外显子组成,编码2843个氨基酸的蛋白(分子量约300 kDa)。APC基因的突变不仅与家族性腺瘤性息肉(FAP)有关,而且同部分散发性结直肠肿瘤有关。APC基因的突变在结直肠肿瘤的发生早期起重要作用。本文对APC基因的发现、定位及作用扼要介绍,并探讨APC基因突变在结直肠肿瘤临床应用方面的展望。 The APC gene is an easily-distorting gene for colorectal adenomatous polyps. It is located on 5q21 chromosome 5 and consists of 15 exons and encodes a protein of 2843 amino acids (molecular weight about 300 kDa). Mutations in the APC gene are not only associated with familial adenomatous polyps (FAP) but also with sporadic colorectal tumors. Mutations in APC genes play an important role in the early stage of colorectal tumors. This article briefly introduces the discovery, localization and role of APC gene, and discusses the prospect of clinical application of APC gene mutation in colorectal cancer.
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