【摘 要】
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目的 探讨Kallmann综合征的诊断与治疗特点.方法 Kallmann综合征患者12例,平均年龄24岁.临床表现以外生殖器发育不良和嗅觉障碍为主,体格检查均有性器官幼稚及第二性征缺陷,
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目的 探讨Kallmann综合征的诊断与治疗特点.方法 Kallmann综合征患者12例,平均年龄24岁.临床表现以外生殖器发育不良和嗅觉障碍为主,体格检查均有性器官幼稚及第二性征缺陷,呈类无睾体型.超声测量睾丸总容积(TV)为(3.47±1.36)ml;血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)及游离睾酮(FT)分别为(1.46±0.72)U/L(2.12±1.09)U/L、(1.94±0.69)nmol/L和(4.59±1.99)pmol/L;染色体核型均为46,XY.采用促性腺激素治疗和雄激素替代疗法,绒毛膜促性腺激素(hCG)2000 U肌内注射,每周2次,尿促性腺激素(hMG)75 U肌内注射,每周3次,持续6个月;口服十一酸睾酮,160 mg/d,3个月后减为120 mg/d,维持至6个月.观察停药1年后TV、血清促性腺激素和雄激素水平、性器官和第二性征的发育情况、性功能状况及精液中有无精子出现.结果 治疗结束1年后患者TV增至(6.76±2.12)ml,与治疗前相比差异有统计学意义(P＜0.01);性器官及第二性征明显发育;7例性功能改善;精液常规检查3例有精子产生.治疗后FSH、LH、T及FT分别为(3.24±0.87)U/L、(4.67±1.13)U/L(9.28±2.43)nmol/L和(19.55±4.09)pmol/L,与治疗前比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 促性腺激素治疗和雄激素替代疗法是促进Kallmann综合征患者性发育和维持男性特征及性功能的有效治疗手段.
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