【摘 要】
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HH4是新近在荷斯坦牛中发现的一种遗传缺陷，其分子机理为牛1号染色体上的GART基因编码区内的1个A／C错义突变。该遗传缺陷呈隐性遗传、突变等位基因纯合时，导致胚胎早期死亡。本
【机 构】
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中国农业大学动物科技学院,北京奶牛中心,北京市畜牧总站
【基金项目】
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国家科技支撑计划项目(2011BAD28B02);北京市奶牛产业创新团队项目(BAIC06-2017);现代农业(奶牛)产业技术体系建设专项资金(CARS-37)
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HH4是新近在荷斯坦牛中发现的一种遗传缺陷，其分子机理为牛1号染色体上的GART基因编码区内的1个A／C错义突变。该遗传缺陷呈隐性遗传、突变等位基因纯合时，导致胚胎早期死亡。本研究针对HH4建立了基于PCR-RFLP技术的分子检测方法。结果表明：通过对466头国内荷斯坦种公牛进行基因筛查，发现6头携带者，均可以追溯到共同的祖先公牛BesneBuck。建议我国今后进口荷斯坦种牛时，对个体进行系谱分析和遗传缺陷基因分子检测，避免引入有害基因；同时，对国内现有荷斯坦公牛群体进行HH4筛查，明确标注每头公牛的携带
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