高度重视屈光手术的个性化选择与视觉质量评价

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屈光手术作为矫正屈光不正的方法之一,以其良好的安全性、有效性及长期稳定性,已越来越被广大患者所接受。屈光手术的类型主要包括角膜屈光手术及晶状体屈光手术两大类型,各类型手术方式均有其独自的优缺点,术者应根据自身技术条件和每一患者的个体情况,选择最佳方式,如表层角膜屈光手术、板层角膜屈光手术,或有晶状体眼人工晶状体植入术等。在进行术前评估及术后疗效评价时,除关注裸眼视力及屈光状态外,还应从主观及客观两方面,进行全方位的视觉质量评价。屈光手术的终极目标,是最大限度地提高患者的术后满意度。

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1例主诉为咳嗽、活动耐力下降2个月余的3岁3月龄患儿(女)2020年12月就诊于广西医科大学第一附属医院儿科。经过肺部CT平扫、支气管镜下肺泡灌洗液检查、全外显子基因检测、血清粒细胞和巨噬细胞集落刺激因子水平及其信号传导的检测,诊断为遗传性肺泡蛋白沉积症。该疾病罕见且病情严重,在给予支气管镜联合支气管封堵器行全肺灌洗术并辅以口服吡格列酮治疗后,患儿氧合状态好转,能脱离呼吸机和吸氧,恢复基本活动,肺部CT复查也较前改善。
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患儿女,1岁2月龄,因“认知、运动及语言发育迟缓”就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科,生后有畏光、睁眼困难,行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤,确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓(WAGR)综合征。多学科会诊确定诊疗方案,儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断,肿瘤外科行微创手术,血液肿瘤科给予化疗,并继续康复干预和定期随访。该病较罕见,染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断,多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。
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患儿男,出生第13天出现发热伴皮疹,首次冠状动脉超声无异常;逐渐出现口唇皲裂、手足硬肿、四肢指(趾)端膜状脱皮,病原学检测阴性,抗菌药物治疗无效,复查超声左侧冠状动脉扩张,诊断新生儿完全性川崎病,经丙种球蛋白及阿司匹林治疗后体温正常,皮疹消退,随访患儿生长发育正常,活动不受限,冠状动脉正常。新生儿川崎病少见,极易被误诊、漏诊和延误治疗。
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7岁4月龄患儿因“间断发热1年7月余,活动后气促、发绀2个月”入院,临床表现为肺动脉高压、淋巴结及肝脾肿大。EB抗体异常、血浆及全血EB病毒DNA升高、颈部淋巴结活检示EB病毒感染相关淋巴增殖性疾病,诊断为慢性活动性EB病毒感染合并肺动脉高压(PAH)。予左旋培门冬酰胺酶 脂质体阿霉素 依托泊苷 甲泼尼龙(L-DEP)方案化疗后肺动脉压力降低并进行异基因造血干细胞移植,移植后64dPAH消失,随访至移植后10个月,病情未复发。
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Alport综合征(AS)分为X连锁AS(XLAS)、常染色体AS和双基因遗传AS3类。携带COL4A3、COL4A4或COL4A5基因致病变异者可诊断为AS。大于12~24月龄的XLAS男性、常染色体隐性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异反式遗传型AS患者一经诊断,无论是否存在血尿或蛋白尿都应立即开始血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)治疗;大于12~24月龄的XLAS女性、常染色体显性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异顺式遗传型AS患者出现微量白蛋白尿即开始ACEI治
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