ABCC9新发突变致多毛性骨软骨发育不良综合征1例病例报告

来源 :中国循证儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:z992070002
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1病例资料女,1月29 d,因“1个多月内癫发作5次”入重庆医科大学附属儿童医院(我院)。发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧上下肢抽动,伴左眼向上凝视,无面色改变,持续5~30 min,发作后有精神萎靡,时有入睡。患儿系G4P2,孕37+5周因“羊水过多”剖宫产,出生体重3.7 kg,出生时无窒息史。G1、G2不明原因自然流产。
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背景吡仑帕奈针对儿童群体药物难治性癫研究数据较少,其疗效及安全性尚不明确。目的探讨吡仑帕奈治疗儿童药物难治性癫的疗效与安全性。设计前瞻性队列研究。方法以2020年1~12月于北京大学第一医院就诊、年龄0~18岁、确诊为药物难治性癫[疒间]、加用吡仑帕奈治疗的患儿为队列人群,以治疗至少6个月为队列终点,并以疗效为因变量,以性别、病因、综合征、基线发作频率、起病年龄、加药时年龄、加药时病程、用药剂量及抗癫治疗种数为自变量,行单因素分析及多因素Logistic回归分析疗效相关因素,并观察吡仑帕奈治疗儿童药物难治
张华岩教授,广州市妇女儿童医疗中心主任医师,美国费城儿童医院新生儿医师,美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院临床儿科副教授。尽管采取了包括无创通气、保护性肺通气及谨慎的氧疗等在内的多种措施,BPD的发生率在全球一直随着超早产儿存活率的上升而上升。其中一小部分极重症BPD患儿需要长时间机械通气.
基于新冠肺炎次生灾害的视角,选取股票市场日收益率指标作为系统性金融风险的代理变量,运用格兰杰因果检验与脉冲响应函数分析,考察了系统性金融风险在中、俄、哈三国间是否存在溢出效应。分析结果表明,冲击发生后出现了风险的溢出效应。格兰杰因果检验与脉冲响应分析均表明,在平稳期仅存在俄罗斯股市对哈国股市的风险溢出效应;而在风险期,中国股市波动风险均对俄罗斯与哈国股市产生了溢出效应;所不同的是,哈国股市波动成了俄罗斯股市波动的单向因素,但并没有出现金融风险的双向交叉传染。
背景动物模型及细胞学水平研究提出雷特综合征(RTT)存在神经元发育不成熟及连接障碍,但在RTT患儿中大脑白质发育及连接情况不明。目的利用MR弥散张量成像(DTI)探讨RTT患儿白质参数指标异常情况及与疾病严重度和发育水平的相关性。设计病例对照研究。方法以复旦大学附属儿科医院(我院)符合典型RTT诊断,存在MECP2基因突变或缺失,行MR常规扫描、Griffith精神发育量表⁃中文版(GDS⁃C)测评和RTT严重程度评分(RSSS)的2~6岁患儿为RTT组,以与病例组同期在我院儿保科及神经内科因主诉头晕、头
在国家“3060”双碳目标的驱动下,构建以新能源为主体的新型电力系统已成为行业共识。柔性直流电网具有灵活、可控、高效等特点,是构建新型电力系统的重要发展方向之一,也是支撑高比例清洁可再生能源接入的有效手段。目前,中国已建成投运世界首个柔性直流电网工程,用于接入张北地区的大规模清洁可再生能源,并向北京冬奥会场馆提供绿色电能,为未来直流电网技术的发展和推广应用提供了典型示范。
背景孤独症谱系障碍(ASD)患儿常存在对不同感觉刺激的处理困难,影响其参与正常日常生活所需的自我调节能力。目的探讨感觉讯息处理因素对学龄前ASD儿童自我调节能力的影响。设计病例对照研究。方法纳入首次诊断ASD且家长完成感觉讯息处理及自我调节功能量表(SPSRC)的学龄儿童。以SPSRC量表Z分值,将自我调节功能和感觉讯息处理能力及其不同版块区分为异常(Z<-1)和正常。以自我调节功能及其版块为因变量,以性别、年龄和感觉讯息处理能力的6个版块为自变量,行单因素和多因素Logistic回归分析。主要结局
1病例资料女,12岁2月,因“发热伴咳嗽9 d,胃纳差5 d”于2021年2月收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)。患儿9 d前出现发热(体温最高38.5℃,热型不详,物理降温后体温可降至正常),伴单声咳嗽,随之出现胃纳减退,进食后呕吐,呕吐物为胃内容物,逐渐出现拒食,仅喝水。患儿系G1P1,因宫内缺氧于孕38周剖宫产娩出,出生体重2 kg,Apgar评分不详。
背景目前尚不清楚新型冠状病毒肺炎(COVID⁃19)流行暴发以来急性呼吸道感染(ARTI)的病原谱是否发生了重要变化。目的基于深圳地区COVID⁃19疫情前后ARTI住院患儿的病原学特征和病原谱的变化,为本地区ARTI的临床诊治及防控提供依据。设计横断面调查。方法纳入深圳市儿童医院2019年9月2日至2021年2月28日非新生儿临床诊断ARTI住院后首次送检的咽拭子标本。采用多重PCR与毛细电泳联用技术检测13种常见病原体。以2020年3月至2021年2月的数据进行不同季节的ARTI病原谱比较,春季为3~
情态作为语言人际意义的主要表达手段,是重要的语言潜势资源,更是人脑智能的重要体现形式。论文立足系统功能语言学人际元功能理论,围绕现代维吾尔语的情态表达,系统探究维吾尔语情态系统、人际意义与语篇功能,以期进一步扩展功能语法理论维度和丰富语言研究的实践意义。
背景妊娠高血压不仅是孕妇围生期死亡的主要原因之一,而且可能会增加子代罹患心脑血管疾病的风险。目的探讨妊娠高血压对子代儿童期血压的影响。设计回顾性队列研究。方法使用2014~2016年在重庆地区已建立的6~12岁儿童队列,根据基线调查时对队列人群进行的问卷调查,将母亲患有妊娠高血压的6~12岁儿童定义为暴露组,以1∶4比例匹配(性别、年龄和BMI)母亲无妊娠高血压的儿童为非暴露组。体格检查由经过统一培训的重庆医科大学附属儿童医院的护士完成,血压和心率测量工具为欧姆龙(HEM7051)上臂式电子血压计,血压同