腹腔内胃肠道外间质瘤基因突变和预后因素的研究

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目的 探讨腹腔内胃肠道外间质瘤(EGIST)中c-kit和血小板衍生生长因子受体α(PDGFR-α)基因突变、临床病理特征和预后的影响因素.方法 应用免疫组织化学方法检测23例EGIST中CD117、CD34和Ki-67蛋白的表达,应用PCR扩增和基因测序的方法检测c-kit和PDGFR-α基因突变,结合临床病理特征分析影响EGIST患者预后的相关因素.采用Kaplan-Meier法和COX比例风险模型比较不同因素对生存的影响.结果 本组c-kit基因的突变率为44%,均为第11号外显子突变;PDGFR-α基因的突变率是13%,均为第18号外显子的突变(D842V点突变).CD117表达阳性率是100%,CD34表达阳性率为74%.Ki-67指数:<1%者占30%,1%~5%者占44%,>5%者占26%.生存分析显示,核分裂象数目(P=0.025)和Ki-67指数(P=0.032)与疾病相关生存时间相关.结论 EGIST有着与GIST相似的c-kit和PDGFR-α基因突变位点,并且c-kit基因突变频率也相近,但是PDGFR-α基因突变频率较GIST稍高.可以将EGIST作为GIST的一个特殊亚型.结合核分裂象和Ki-67指数对EGIST进行分级是判断预后的一个较好的标准。

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