【摘 要】
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[关键词] 联合筛查;唐氏综合征;NIPT;血清学筛查 [中图分类号] R714.5 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2021）25-0074-04 The value of NIPT combined with serological screening in the second trimester for Down syndrome screenin
【机 构】
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浙江省温州市人民医院 温州市妇女儿童医院生殖遗传科,浙江温州 325000
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目的 探讨无创产前检测(NIPT)联合孕中期血清学筛查应用于唐氏综合征(DS)筛查的研究价值.方法 选取本院2017年1月至2018年12月期间12719例孕妇进行分组研究,统计分析孕中期血清学筛查、NIPT筛查结果,比较孕中期血清学筛查、NIPT筛查、联合筛查在唐氏综合征筛查中的诊断准确率.所有妊娠妇女均有随访记录及妊娠结局.联合筛查结果以NIPT结果为最终筛查结果.结果 孕中期血清学筛查的DS高风险率为3.24％(412/12719),假阳性率为3.20％(407/12719),阳性预测值为1.21％.NIPT筛查的DS高风险率为0.36％(18/5016),假阳性率为0.06％(3/5016),阳性预测值为83.33％.联合筛查的DS高风险率为0.31％(3/957),假阳性率为0,阳性预测值为100.00％.联合筛查的DS假阳性率显著低于传统孕中期血清学筛查(χ2=31.56,P=0.000),阳性预测值也显著高于传统孕中期血清学筛查(χ2=153.74,P=0.000).结论 联合筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段,同时能提高传统血清学筛查的阳性预测值,减少产前诊断对于孕妇的负担.
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