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目的 研究Rett综合征患儿2例MECP2基因用常规突变筛查方法未检出异常者是否存在大片段的缺失突变。方法 用标准的盐析法从外周血提取基因组DNA，用多重连接依赖的探针扩增法（MLPA）进行突变分析，对存在突变的样本进一步用长片段PCR-DNA直接测序进行验证，同时确定突变在基因组序列中的位置。结果 2例典型的Rett综合征患儿发现第四外显子有大片段缺失突变。例1用MLPA方法发现在第四外显子的4d探针位置存在缺失，长片段PCR-DNA直接测序证实在cDNA的第905至1138位之间缺失234个核苷酸，并