Van der Woude综合征家系先天缺牙患者MSX1基因突变的检测

来源 :口腔疾病防治 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fzyfmm

【摘要】

：

目的探讨MSX1基因与Van der Woude综合征(VWS)家系中缺牙的关系。方法从VWS家系9中伴发缺牙患者2人及家系正常成员2人、60个牙列完整的健康者共64人的静脉血中提取DNA,设计MS

【作者】

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杜新雅李晓宇谢春武斌宋光保杜野

【机构】

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深圳市龙华区人民医院口腔科,南方医科大学口腔医院特诊中心

【出处】

：

口腔疾病防治

【发表日期】

：

2020年1期

【关键词】

：

VAN der Woude综合征先天缺牙下唇瘘唇裂腭裂 MSX1 致病基因基因多态性基因突变 Van der Woude syndromeconge

【基金项目】

：

广东省自然科学基项目(2019A515011714),深圳市科技计划项目(JCYJ20180228164057158)

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目的探讨MSX1基因与Van der Woude综合征(VWS)家系中缺牙的关系。方法从VWS家系9中伴发缺牙患者2人及家系正常成员2人、60个牙列完整的健康者共64人的静脉血中提取DNA,设计MSX1基因引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,进行序列比对分析。结果 VWS家系9两个缺牙患者MSX1基因中有ivs2+68 C>T多态;伴IRF6基因突变的VWS患者缺牙较多。结论 VWS家系9中先天缺牙患者的牙先天缺失与MSX1基因的ivs2

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