【摘 要】
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11β-羟化酶缺乏症是引起先天性肾上腺增生症的主要病因之一,由编码该酶的CYP11B1基因突变引起。经典型11β-羟化酶缺乏症中cYP11B1基因的突变引起酶活性的减低或缺失,但11β
【机 构】
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四川大学华西医院内分泌科,四川大学华西医院内分泌科,
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11β-羟化酶缺乏症是引起先天性肾上腺增生症的主要病因之一,由编码该酶的CYP11B1基因突变引起。经典型11β-羟化酶缺乏症中cYP11B1基因的突变引起酶活性的减低或缺失,但11β-羟化酶缺乏症的基因型和表现型之间关系尚不明确。
11β-hydroxylase deficiency is one of the major causes of congenital adrenal hyperplasia, caused by mutations in the CYP11B1 gene encoding the enzyme. Mutations in the cYP11B1 gene in classical 11β-hydroxylase deficiency result in a decrease or loss of enzyme activity, but the relationship between genotype and phenotype of 11β-hydroxylase deficiency remains unclear.
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