【摘 要】
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目的研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因（adenomatous polyposis coli，APC）的胚系突变。方法经结肠镜、组织病理学检查和家族史的调查，确定了1例家族性腺瘤性息肉
【机 构】
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江苏省肿瘤医院普通外科,江苏省肿瘤医院内窥镜室,江苏省肿瘤防治研究所遗传与分子生物学室
【基金项目】
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江苏省卫生厅重点医学项目（H2009,HE00142）志谢 我们衷心感谢参与此项研究的患者及家族成员
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目的研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因（adenomatous polyposis coli，APC）的胚系突变。方法经结肠镜、组织病理学检查和家族史的调查，确定了1例家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）患者。应用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）、变性高效液相色谱（denaturing high-performance liquid chr
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目的 探索聚丙烯网片(以下简称网片)在人体内的组织学反应,确定其在乳房悬吊及腹壁修复中的作用.方法 在光学显微镜及扫描电镜下,观察6例乳房上提术后取出的网片及周围组织的
患儿女,1岁.第2胎,足月顺产.出生体重1.8 kg,就诊时体重5.5 kg,身高66 cm,头小,头围40 cm,鼻梁低平,小颌小耳,哭声细弱.重度智力低下,面部表情呆滞,反应迟钝,发育迟缓,语言障碍,不会说话,不会坐,也不会站立。
患儿 男,出生15个月,系第1胎,足月顺产.出生时体重3000 g,身长50 cm,会哭.患儿出生时父亲27岁,母亲26岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史。
位于染色体6p22.3区域的Dysbindin基因是精神分裂症的易感基因之一.在大脑中,其功能主要是通过复杂的突触后或前机制影响谷氨酸神经递质的释放,现就Dysbindin基因在精神分裂症中的研究情况进行综述,包括Dysbindin基因及其产物,可能的致病机制,与精神分裂症的关联研究以及该基因变异对精神分裂症患者认知功能可能造成的损害。
患者女,21岁,结婚前体检.眼距宽,鼻梁低.小指内弯,未见通贯掌.月经正常,语言理解、表达能力尚可,身高150cm左右.其父,49岁,曾少量接触农药史.其母,44岁,无病史.患者有1弟弟,表型正常。
患者 男,74岁.因头晕、乏力1个月,活动后心悸入院.查体:贫血貌,四肢有出血点,可触及淋巴结2个,胸骨无压痛,心肺未见异常,肝脾有轻度肿大.实验室检查:血象WBC 83.7×109/L,中性0.64、淋巴0.13、单核0.18、嗜酸0.05,Hb 50 g/L,BPC 14×109/L;骨髓象骨髓增生极度活跃,M∶E=105.5∶1,粒系占0.64,其中原粒占0.06,早幼粒占0.12,部分粒系
例1 先证者,女,25岁.结婚1年半,妊娠2次,第1次妊娠40天时自然流产,第2次妊娠2月时胚胎停止发育.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好。
<正> 利用毛细管电泳对吴茱萸中的生物碱昔奈福林进行定量,并以同一条件探讨了检测配伍吴茱萸方剂煎剂中的含量的可能性。
目的探索DC-SIGNR基因多态性对中国汉族人群人类免疫缺陷病毒-1（human immunodeficiency virus-1，HIV-1）病毒易感性的影响。方法用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳结合测序对345例