先天性成骨不全及其家系调查1例报告

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病史摘要鲍××之女,住院号90382。1984年5月24日10 35/pm在我院自然娩出,为第一胎、第一产,孕期39周加2天,羊膜早破17小时,出生时Apgar评分为2分,体重1900g。母26岁,否认孕期疾病史及致畸因素接触史。父31岁,体健。父母非近亲婚配。血生化:母血钙7.5mg%、血磷4.8mg%、血碱性磷酸酶8.1单位;父血钙10.3mg%、血磷3.8mg%、血碱性磷酸酶13.4单位。体检:颅骨柔 History of the abdomen Bao × × female, hospital number 90382. May 24, 1984 10 35 / pm in our hospital naturally delivered for the first child, the first production, 39 weeks plus three days of pregnancy, amniotic membrane premature rupture of 17 hours, Apgar score at birth was 2 points, weight 1900g. Female 26 years old, denied a history of pregnancy and teratogenic factors exposure history. 31-year-old father, body health. Parents non-relatives marriage. Blood biochemistry: maternal serum calcium 7.5mg%, phosphorus 4.8mg%, blood 8.1 units of alkaline phosphatase; calcium, 10.3mg% of paternal blood, phosphorus, 3.8mg%, 13.4 units of alkaline phosphatase. Physical examination: skull soft
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