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胃肠胰神经内分泌肿瘤（GEP-NEN）是一类少见肿瘤，近年报道的发病率在不断上升。由于大多数GEP-NEN临床表现出现较晚以及常规肿瘤标记物在GEP-NEN中的局限性，约50%的患者在诊断时肿瘤已为晚期。因此，寻找能对GEP-NEN早期诊断以及准确评价肿瘤生物学行为的循环生物标记物十分重要。本文概述了用于GEP-NEN诊断及疗效评估的循环生物标记物的研究进展。传统循环生物标记物包括特异性循环生物标记物和非特异性循环生物标记物，其中非特异性循环生物标记物包括嗜铬素A（CgA）、胰抑素（PST）、嗜铬素B（CgB）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）和胰多肽（PP）。新型生物标记物包括循环肿瘤细胞（CTC）和微小分子RNA（miRNA）等，其中NETest可能是一种具有较好临床应用前景的生物标记物。但新型生物标记物广泛应用于临床仍有较长的路要走。