【摘 要】
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目的 探讨盐诱导激酶3（SIK3）基因单核苷酸多态性rs12225230与儿童青少年肥胖相关表型的关联，为儿童青少年肥胖的筛查干预提供证据。方法 整群抽取北京市2 030名7～18岁儿童青少年为研究对象，进行身体测量及超重肥胖分组。利用基质辅助激光解析/电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）检测单核苷酸多态性rs12225230基因型频率。分别采用Logistic回归和多元线性回归分析单核苷
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目的 探讨盐诱导激酶3（SIK3）基因单核苷酸多态性rs12225230与儿童青少年肥胖相关表型的关联，为儿童青少年肥胖的筛查干预提供证据。方法 整群抽取北京市2 030名7～18岁儿童青少年为研究对象，进行身体测量及超重肥胖分组。利用基质辅助激光解析/电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）检测单核苷酸多态性rs12225230基因型频率。分别采用Logistic回归和多元线性回归分析单核苷酸多态性rs12225230与肥胖、中心性肥胖相关表型的关联。使用Polyphen2数据库分析单核苷酸多态性rs12225230对SIK3基因蛋白质功能的影响；使用GTEx数据库探索与单核苷酸多态性rs12225230相关联的组织特异性基因表达。结果 单核苷酸多态性rs12225230 C等位基因是儿童青少年肥胖、重度肥胖发生的危险因素(OR肥胖=1.50,95%CI=1.10～2.04,P=0.01;OR重度肥胖=1.72,95%CI=1.23～2.39,P＜0.01)。单核苷酸多态性rs12225230 C等位基因与腰围、腰高比存在正相关(β腰围=1.40,95%CI=0.28～2.52,P=0.01;β腰高比=0.01,95%CI=0.00～0.02,P=0.01);单核苷酸多态性rs12225230 C等位基因对SIK3基因编码的蛋白质可能存在功能损害，且与心脏组织中APOA1基因表达升高相关。结论 SIK3基因单核苷酸多态性rs12225230与儿童青少年肥胖、中心性肥胖相关，且与APOA1表达相关，但与脂代谢之间的关联尚需进一步论证。
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