原发性夜盲:一个中国家系的遗传报告

来源 :眼科新进展 | 被引量 : 0次 | 上传用户:nufjin
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
本稿系美国陈士翰教授专稿。陈士翰教授是中国血统的美国学者,现任华盛顿州立大学儿科系副教授,专长为医学、遗传学,先后已发表论著40余篇。本文报告一个国内的常染色体显性的先天性夜盲家系,共有11代30例患者,是目前已知的国内最大的家系。 This manuscript is the United States Professor Chen Shihan Zhuangao. Professor Chen Shihan is a Chinese scholar of Chinese descent. He is an associate professor of pediatrics at Washington State University. His specialty is medicine and genetics. He has published more than 40 articles. This article reports a domestic autosomal dominant night blindness, a total of 11 generations of 30 patients, is currently the largest known family.
其他文献
使用材料是100具童尸(♂41,♀59),身长为50—120厘米。1.各脑动脉左右粗细的变化很大,左右等粗的约为半数,在左右不等粗的例数中,以左侧大于右侧的较多。2.大脑动脉环的类型:
作者指出当脑出血时除全身出现一系列病理改变外,眼部的变化对脑出血的定位诊断具有一定临床意义。眼球位置为共同性视,眼球向病灶侧注视为被盖出血。眼球向内下方偏斜或向
近二十年来,由于电子学技术和蛋白质化学的发展及其在生理学研究中的应用,有关消化道运动调节的研究工作有了迅速发展。本文拟以胃运动的调节为重点,从植物神经和胃肠激素两
糖尿病性视网膜病变,是糖尿病最重要的微血管病变之一,亦是危害视力的视网膜血管性疾病。其病理基础为视网膜血管渗透性增加、视网膜缺血及视网膜前或玻璃体内纤维血管性及
上海江南造船厂探伤室于今年将超声探伤仪经过适当改装后,应用于水下(海水中)对石油钻井平台的水下部件进行探伤。通过对已知伤纹的探查试验,说明可以检测出裂缝的存在。目前
数学作为一门核心课程,一直以来倍受家长、学校和师生的关注。数学教师一直致力于探索各种有效的教学方法以提高教学效率。当下社会需要的是具有开放性、探究性思维的全方位
一、前言随着国防工业、特别是航空和宇航工业的迅速发展,低温环境试验的内容越来越多,要求越来越高,例如:航空发动机感温包要求具有一定风压的吹-40℃冷风试验;以4℃/S I.
作者观察了200个心脏的冠状动脉得到如下的结果:(一)左右冠状动脉开口于窦内者占首位(左,66.0%;右,84.5%)。开口于窦外者次之(左,26.5%;右,11.0%)。开口于窦边者更次之(左,6.
男朋友越来越不把我当回事,怎么办辣姐:我和男友认识3年了,刚认识的时候,他很在意我的,我一个小反应他都很紧张,生怕我怎么了。现在认识已经3年了,每次我情绪不对,他都不怎
目的 :探讨病理技术HE染色在病理诊断中的应用及价值。方法 :2015年2月至2016年2月期间,选择本院病理科接收的200石蜡切片作为研究对象,对其中200例染色标本的给予显微镜下评