3例儿童APC基因突变的多发性肝肿瘤(英)

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肝母细胞瘤(HB)作为儿童最常见的肝肿瘤,它与大肠腺瘤性息肉病(APC)基因的胚系突变相关,该抑癌基因突变导致了家族性腺瘤性息肉病综合征。家族性腺瘤性息肉病的个体发病风险为750~7500倍。该研究报道了3例进行过肝切除或肝移植术的APC基因突变的儿童HB,这些病例除了HB外,肝内均有多个独立的腺瘤样结节。该研究对25个结节进行了免疫组化分析,抗体包括磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3(GPC-3)、β-连环蛋白、细胞角蛋白AE1/AE3、CD34、Ki-67、谷氨酰胺合成酶 Hepatoblastoma (HB), the most common hepatic tumor in childhood, is associated with germline mutations in the gene of the adenomatous polyposis coli (APC), a mutation in the tumor suppressor that results in familial adenomatous polyposis syndrome. The incidence of familial adenomatous polyposis is 750 ~ 7500 times. The study reported 3 HBs in children with APC mutations undergoing liver resection or liver transplantation. In these cases, there were multiple independent adenomatous nodules in the liver in addition to HBs. The study performed immunohistochemical analysis of 25 nodules including Anti-Glypican-3 (GPC-3), β-catenin, cytokeratin AE1 / AE3, CD34, Ki-67, Aminamide synthetase
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