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目的:C5L2基因位于19号染色体长臂,由337个氨基酸构成,其中698C>T位点突变引起第233位密码子编码的氨基酸由脯氨酸变为亮氨酸,901G>T位点突变则引起第300位密码子编码的精氨酸被谷氨酰胺所置换。C5L2是一种G蛋白偶联受体,是促酰化蛋白的功能受体,Asp-C5L2可介导调节葡萄糖的转运及脂质的代谢、储存。另外,C5L2也曾被认为是C5a的哑巴受体,在动脉粥样硬化的晚期阶段,C5L2高表达与高水平的促炎细胞因子直接相关。本研究旨在探讨C5L2基因的SNP位点C698T及G901A的多态性及其与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性。 方法:本研究采集全血进行DNA的提取、采用PCR-基因片段多态性的方法对254例大动脉粥样硬化型脑梗死患者和228名对照就C698T及G901A两个基因位点进行基因型鉴定。首先于研究对象全血样本中提取DNA样本,然后利用PCR技术实现目的DNA的体外扩增,并根据目的基因的碱基序列选择恰当的DNA限制性内切酶,通过酶切将不同基因型的目的基因切为长短不同的片段,最后通过琼脂糖凝胶电泳观察酶切片段的数量及大小,来判断基因型。 结果:(1)对于C698T位点,病例组CT基因型携带频率为40(15.75%),对照组CT型基因携带频率为16(7.02%),采用卡方检验,差别具有统计学意义(OR=2.477,95%CI=1.346~4.558,P=0.003);(2)对于G901A位点,病例组AG基因型携带频率为14(5.51%),对照组AG型基因携带频率为19(8.33%),采用卡方检验,差别无统计学意义(OR=0.642,95%CI=0.314~1.311,P=0.221);(3)采用非条件logistic回归分析,在调整体重指数、腰臀比、低密度脂蛋白、高血压病史、糖尿病病史、吸烟史等混杂因素后,C698T位点在两组间的CT基因型分布频率差别仍具有统计学意义(OR=2.520,95%CI=1.076~5.317,P=0.033);(4)交互作用分析显示,C698T位点与吸烟及高血压病均不存在交互作用(相对超危险度比RERI95%CI包含0)。 结论:(1)C5L2基因C698T与大动脉粥样硬化型脑梗死的患病相关,为大动脉粥样硬化型脑梗死的危险因素;(2)G901A位点与大动脉粥样硬化型脑梗死的患病无关联性;(3)C698T位点与吸烟及高血压病均不存在交互作用。