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目的:通过对吉林朝鲜族和汉族男性Y染色体5个STR基因座DYS434、DYS435、DYS437、DYS438、DYS439的遗传多态性的研究,了解各基因座在两民族中的分布特点,为法医学个体识别与亲权鉴定提供参考,并为朝鲜族人群的遗传学研究提供了基础数据。 方法: 1.采集200名无血缘关系的健康朝鲜族男性和200名汉族男性个体的抗凝血,利用小量全血基因组DNA提取试剂盒提取DNA。 2.先利用PCR复合扩增方法对基因座DYS434、DYS435、DYS437、DYS438、DYS439进行扩增,再用聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳技术进行基因分型,最后用银染显带法染色分析。 3.对各个基因座分型后的等位基因进行测序,制备等位基因分型标准物Ladder,并按照国际法医遗传学会DNA委员会推荐命名等位基因[6,7]。所得数据用Arlequin2000软件进行分析统计。 结果:在朝鲜族男性人群中基因座DYS434、DYS435、DYS437、DYS438、DYS439分别检测到4、2、4、6、5个等位基因,遗传多态性(gene diversity GD)分别为0.2975、0.3718、0.4477、0.6522、0.6260,联合5个Y-STR基因座分析共检测到49种单倍型,累计GD值为0.9436;在汉族男性人群中5个Y-STR基因座分别检测到5、3、4、6、5个等位基因,遗传多态性(gene diversity GD)分别为0.3765、0.4222、0.4922、0.4654、0.6747,联合5个Y-STR基因座分析共检测到60种单倍型,累计GD值为0.9705, 结论:在这5个Y-STR基因座中,DYS434基因座遗传多态性较低,DYS439基因座遗传多态性较高,个人识别能力较强。这5个基因座稳定性强,累计遗传多态性较高,可用于吉林省地区朝鲜族和汉族的法医学个人识别、亲权鉴定以及遗传多态性的研究。