目的：膀胱癌是一种常见的恶性肿瘤，全球每年约15万人死亡。迄今仍然没有分子靶向药物被批准用于该疾病治疗。TCF21（Transcription Factor21）是编码转录因子21的基因，也是肿瘤抑制基因。TCF21基因甲基化在头颈部癌、肺癌和肾癌上已有报道，然而在膀胱癌上TCF21基因甲基化表征及其临床意义尚未得到充分的揭示，尤其是TCF21基因甲基化定量检测在膀胱癌中未见报道。本研究探讨TCF21基因甲基化与表达的相互关系，以及TCF21基因甲基化在膀胱癌中的表征，目的在于证明对膀胱癌尿脱落细胞中TCF21基因甲基化定量检测，可以成为膀胱癌诊断和预后的重要手段之一。方法：选择膀胱癌细胞株5637进行体外实验，用去甲基化试剂Decitabine和Zebularine处理膀胱癌细胞株5637，采用焦磷酸测序技术定量检测膀胱癌细胞株5637中TCF21基因甲基化水平，分别采用双标记荧光探针技术和Western-blot方法检测膀胱癌细胞株5637中TCF21mRNA和蛋白水平；采用焦磷酸测序技术定量检测83例膀胱癌组织和19例正常膀胱组织中TCF21基因甲基化水平，采用Mann-Whitney U Test统计方法分析、比较在膀胱癌组织中TCF21基因甲基化水平在患者性别、年龄、吸烟史、肿瘤分级和分期五个临床参数上的差异，采用Spearman Correlation统计方法分析在膀胱癌组织中TCF21基因甲基化水平与患者年龄、肿瘤分级和分期三个临床参数的相关性；采用焦磷酸测序技术定量检测33例膀胱癌尿脱落细胞和10例健康人群尿脱落细胞中TCF21基因甲基化水平，采用Mann-Whitney U Test统计方法分析、比较在膀胱癌尿脱落细胞中TCF21基因甲基化水平在患者性别、年龄、吸烟史、肿瘤分级和分期五个临床参数上的差异，采用Spearman Correlation统计方法分析在膀胱癌尿脱落细胞中TCF21基因甲基化水平与患者年龄、肿瘤分级和分期三个临床参数的相关性，采用受试者工作特征（ROC）曲线方法对比膀胱癌组织和膀胱癌尿脱落细胞中TCF21基因甲基化水平对诊断的潜在能力。结果：本研究发现用去甲基化试剂Decitabine和Zebularine处理膀胱癌细胞株5637后，导致TCF21基因甲基化水平降低，TCF21mRNA和蛋白表达增加；与此同时，在膀胱癌组织中TCF21甲基化水平高于正常膀胱组织，在膀胱癌组织中TCF21甲基化水平高于肾癌组织，患者年龄对在膀胱癌组织中TCF21基因甲基化水平存在差异；在膀胱癌尿脱落细胞中TCF21甲基化水平高于健康人群尿脱落细胞，患者肿瘤分级对在膀胱癌尿脱落细胞中TCF21基因甲基化水平存在差异，患者肿瘤分级与在膀胱癌尿脱落细胞中TCF21基因甲基化水平相关，在膀胱癌组织和膀胱癌尿脱落细胞中TCF21的ROC曲线下面积均高于参考值，但在膀胱癌尿脱落细胞中TCF21特异性高于膀胱癌组织。结论：本研究证明TCF21基因CpG岛的异常甲基化在调节TCF21基因的表达中起重要作用；TCF21基因可以作为是膀胱癌诊断和预后的检测的标志物；对膀胱癌尿脱落细胞中TCF21基因甲基化定量检测，有可能成为膀胱癌诊断和预后的重要手段之一。